La malattia di Wilson è una malattia genetica che agisce sull’accumulo di rame, con conseguente insufficienza epatica e deterioramento neurologico.
I pazienti sono trattati con chelanti del rame e sali di Zinco, ma non è chiaro quale approccio sia ottimale, perché vi sono pochi studi di coorte di grandi dimensioni.

Sono stati valutati i risultati a lungo termine di diversi trattamenti.

I pazienti in Centri di cura terziari sono stati analizzati retrospettivamente ( n=288; follow-up medio di 17.1 anni ) per l'aderenza alla terapia, la sopravvivenza, il fallimento del trattamento e gli effetti collaterali dei diversi regimi di trattamento ( chelanti, Zinco, o una combinazione dei due ).

Il fallimento del trattamento epatico è stato definito come un aumento dell'attività degli enzimi epatici ( aspartato aminotransferasi, alanina aminotransferasi e gamma-glutamiltransferasi ) 2 volte superiore al limite normale o maggiore del 100% del valore basale con un aumento dell’escrezione urinaria di rame.

L'età media di insorgenza della malattia di Wilson è stata di 17.5 anni.

L'insufficienza epatica e i sintomi neuropsichiatrici si sono verificati rispettivamente in 196 ( 68.1% ) e 99 ( 34.4% ) pazienti.

Il fallimento del trattamento epatico si è verificato più spesso con la terapia a base di Zinco ( 14 trattamenti su 88 ) rispetto alla terapia chelante ( 4 trattamenti su 313; p<0.001 ).

La sopravvivenza senza trapianto ha mostrato un vantaggio per gli agenti chelanti ( p<0.001 versus Zinco ).

Il cambiamento della terapia è avvenuto per l'insorgenza di effetti collaterali, ma la frequenza non è risultata differente tra i gruppi.

I pazienti che non rispondevano alla terapia con Zinco hanno mostrato un miglioramento epatico dopo la reintroduzione di un agente chelante.

In conclusione, i trattamenti con agenti chelanti o sale di Zinco sono efficaci nella maggior parte dei pazienti con malattia di Wilson; gli agenti chelanti hanno un'efficacia migliore nel prevenire il deterioramento epatico.
È importante identificare i pazienti che non rispondono alla terapia con Zinco e hanno un’aumentata attività degli enzimi epatici, poiché questo fatto indica che un agente chelante deve essere aggiunto al regime terapeutico. ( Xagena_2010 )

Weiss KH et al, Gastroenterology 2010; Epub ahead of print>


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