Ricercatori del Baylor Research Institute a Dallas negli Stati Uniti, hanno compiuto uno studio prospettico di 4 anni con l’obiettivo di valutare nel lungo periodo Agalsidasi alfa nei bambini con malattia di Fabry, un disturbo metabolico associato al cromosoma X, causato da deficienza dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.

Un totale di 17 bambini ( 16 di sesso maschile e 1 di sesso femminile; età compresa tra 7.3 e 18.4 anni ) su 24, che avevano completato uno studio in aperto con Agalsidasi alfa, sono stati arruolati in uno studio di estensione che ha preso in esame la sicurezza e l’efficacia potenziale del trattamento nel lungo periodo.

Un totale di 10 pazienti, di cui 9 maschi, ha completato lo studio di estensione.

Agalsidasi alfa è risultato ben tollerato.

Nei pazienti maschi trattati, sono stati riscontrati miglioramenti statisticamente significativi nelle caratteristiche cliniche della malattia di Fabry, tra cui ridotti livelli plasmatici di globotriaosilceramide, ridotta gravità del dolore valutata al Brief Pain Index, e una migliorata variabilità della frequenza cardiaca.

I livelli urinari medi di globotriaosilceramide si sono ridotti nel range normale ( p<0.05 rispetto al basale durante 1.5-4 anni ).

La funzione renale e la massa ventricolare sinistra indicizzata all’altezza è rimasta stabile per tutto il periodo.

Dallo studio è emerso che il trattamento con Agalsidasi alfa è ben tollerato e associato a miglioramenti dei parametri correlati alla malattia di Fabry. ( Xagena_2010 )

Schiffmann R et al, J Pediatr 2010; 156: 832-837



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