La sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi di tipo II, MPS II ) è una rara malattia da accumulo lisosomiale collegata al cromosoma X, causata da deficienza dell'enzima iduronato-2-solfatasi, con conseguente accumulo di glicosaminoglicani ( GAG ), insufficienza d’organo multisistemica e morte precoce.
La terapia enzimatica sostitutiva con Idursulfasi ( Elaprase ) è in commercio dal 2007. Tuttavia, fino ad oggi sono state disponibili poche informazioni sui suoi effetti nei bambini piccoli.

È stata svolta un’analisi per determinare gli effetti della terapia enzimatica sostitutiva sui pazienti di età inferiore ai 5 anni.
Sono stati riportati i dati provenienti da 6 pazienti spagnoli con sindrome di Hunter confermata che avevano un’età inferiore a 5 anni all'inizio della terapia enzimatica sostitutiva, ed erano stati trattati con infusioni endovenose settimanali di Idursulfasi tra i 6 e i 14 mesi.

I dati al basale e durante il trattamento sono stati ottenuti dal registro Hunter Outcome Survey ( HOS ).
HOS è un database internazionale che contiene i dati dei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II in trattamento con la terapia enzimatica sostitutiva o candidati ad essere trattati.

Al basale, tutti i pazienti presentavano anomalie neurologiche, tra cui ventricolomegalia, idrocefalo, atrofia cerebrale, cambiamenti perivascolari e lesioni della sostanza bianca. Altri segni e sintomi includevano deformità toracica, otite media, rigidità articolare ed epatosplenomegalia, dimostrando che i bambini sotto i 5 anni possono anche essere affetti da gravi patologie.

La terapia enzimatica sostitutiva ha ridotto i livelli di glicosaminoglicani urinari, e ha ridotto le dimensioni della milza ( n=2 ) e del fegato ( n=1 ) dopo solo 8 mesi.

La crescita in altezza è stata mantenuta all'interno del range di normalità durante la terapia enzimatica sostitutiva.

La mobilità articolare durante la terapia enzimatica sostitutiva si è stabilizzata o è migliorata.

In conclusione, questa serie di casi conferma l'esordio precoce di segni e sintomi della sindrome di Hunter e fornisce la prima prova degli effetti benefici della terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con meno di 5 anni di età.
Dall’analisi sono emersi profili di efficacia e sicurezza simili a quelli osservati nei bambini più grandi, anche se sono ancora necessari ulteriori studi, compreso un confronto diretto con pazienti più anziani. ( Xagena_2010 )

Alcade Martín C et al, Eur J Med Genet 2010; 53: 371-377



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