La malattia di Gaucher è un raro disturbo ereditario in cui si osserva un deficit di un enzima denominato glucocerebrosidasi ( anche noto come acido beta-glucosidasi ), che in condizioni normali metabolizza un grasso detto glucosilceramide ( anche detto glucocerebroside ). In assenza dell’enzima, il grasso si deposita nell’organismo, in genere nel fegato, nella milza e nelle ossa. Ne derivano i sintomi tipici della malattia: anemia, stanchezza, tendenza alle ecchimosi e alle emorragie, ingrossamento della milza e del fegato, dolore alle ossa e fratture.

Cerdelga, che contiene il principio attivo Eliglustat, è un medicinale indicato per il trattamento a lungo termine dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1, ossia la forma che normalmente colpisce il fegato, la milza e le ossa.

Cerdelga viene impiegato nelle persone che lo metabolizzano a velocità normale ( ossia nei cosiddetti metabolizzatori intermedi o estensivi ) o a velocità rallentata ( metabolizzatori lenti ).

Cerdelga è disponibile sotto forma di capsule al dosaggio di 84 mg da assumere per bocca. Prima di iniziare il trattamento con Cerdelga è necessario effettuare un test per determinare la rapidità di metabolizzazione del medicinale nell’organismo dei pazienti ( ossia per stabilire se si tratta di metabolizzatori lenti, intermedi o estensivi ). Il medicinale non deve essere somministrato a pazienti che lo metabolizzano a una velocità molto elevata ( i cosiddetti metabolizzatori ultrarapidi ) o a soggetti di cui non è nota la capacità di metabolizzare il medicinale o nei quali la rapidità di metabolizzazione non sia stata determinata con un apposito test.

La dose raccomandata di Cerdelga è di una capsula due volte al giorno nei pazienti con un’attività di metabolizzazione rientrante nella norma ( metabolizzatori intermedi o estensivi ).
Nei pazienti il cui organismo metabolizza il medicinale lentamente ( metabolizzatori lenti ), la dose raccomandata è di una capsula una volta al giorno.

Eliglustat agisce bloccando l’azione di un enzima coinvolto nella produzione di glucosilceramide. Poiché l’accumulo di questa sostanza grassa in organi quali milza, fegato e ossa è responsabile dei sintomi della malattia di Gaucher di tipo 1, ridurne la produzione concorre a limitarne l’accumulo in tali organi, che pertanto funzionano meglio.

Eliglustat si è dimostrato efficace nel trattamento della malattia di Gaucher nell’ambito di due studi principali.

Hanno preso parte al primo studio, che ha esaminato principalmente la riduzione delle dimensioni della milza, 40 pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 precedentemente non-trattati.
I soggetti trattati con Eliglustat hanno evidenziato una riduzione media delle dimensioni della milza del 28 % rispetto all’aumento del 2% osservato nei pazienti trattati con placebo ( trattamento fittizio ) a distanza di 9 mesi dal trattamento.
I pazienti trattati con Eliglustat hanno inoltre evidenziato un miglioramento di altri segni della malattia, tra cui una riduzione delle dimensioni del fegato e un aumento dei livelli di emoglobina ( la proteina presente nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno nell’organismo ).

L’efficacia di Eliglustat è stata altresì dimostrata nell’ambito di un altro studio, cui hanno partecipato 160 pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, precedentemente trattati con una terapia di sostituzione dell’enzima assente e nei quali i sintomi della malattia erano sotto controllo.
Alcuni pazienti sono stati trattati con Eliglustat, mentre altri sono stati trattati con una terapia enzimatica sostitutiva.
Da questo studio è emerso che, dopo un trattamento di un anno, la malattia è rimasta stabile nell’85% dei soggetti trattati con Eliglustat, rispetto al 94% dei pazienti che hanno proseguito con la terapia enzimatica sostitutiva.

L’effetto indesiderato più comune di Cerdelga ( che può riguardare più di 1 persona su 10 ) è la diarrea, che interessa circa 6 pazienti su 100.
La maggior parte degli effetti indesiderati è lieve e transitoria.

Cerdelga non deve essere assunto in combinazione con i medicinali che possono interferire con la capacità dell’organismo di degradarlo, in quanto tale interferenza può incidere sui livelli di Eliglustat nel sangue. ( Xagena_2015 )

Fonte: EMA, 2015

Xagena_Medicina_2015