La fibromatosi di tipo desmoide ( o tumore desmoide o fibromatosi aggressiva ) è una rara patologia che può insorgere in ogni distretto corporeo e rappresenta il 3% delle neoplasie dei tessuti molli.

Esiste una forma ereditaria ( meno frequente ) correlata alla poliposi familiare e all’alterazione di un gene specifico ( APC ) ma generalmente è di tipo sporadico.

La fibromatosi di tipo desmoide ha una aggressività squisitamente locale con una alta percentuale di recidiva locale ( tra il 25% e il 60% a 5 anni ) e non ha la capacità di dare metastasi.
Data l’aggressività locale molti pazienti, in passato, andavano incontro a plurimi interventi chirurgici con esiti funzionali ed estetici importanti.

Per molti anni, la chirurgia ( in alcuni casi in associazione con la radioterapia ) è stata considerata lo standard di trattamento.

Considerato l’elevato numero di recidive, la morbidità correlata alla chirurgia, e la possibilità di una stabilità della malattia anche in assenza di trattamenti o perfino di regressione spontanea della stessa, recentemente è stato proposto un trattamento più conservativo e suggerito un approccio di sorveglianza iniziale osservando un arresto della crescita in due terzi dei pazienti non-operati ( 12% ) e un 50% di sopravvivenza libera da progressione a 5 anni.

Attualmente, il primo approccio è rappresentato dalla sola osservazione clinica e radiologica ( mediante RMN o TAC in caso di localizzazioni intraddominali ).
In caso di progressione o di comparsa / peggioramento dei sintomi, si può avviare un trattamento medico con farmaci che agiscono su recettori ormonali ( Toremifene, Tamoxifene ), anti-infiammatori ( Celecoxib ) e in casi selezionati ( sedi critiche tipo testa-collo, malattia localmente avanzata, fallimento dei precedenti trattamenti ) chemioterapia a basse dosi ( Vinorelbina e Metotrexato ).
La chirurgia rappresenta ancora un’opzione in casi selezionati ( malattia della parete addominale ).

Ad oggi non sono noti fattori predittivi del comportamento clinico ( aggressivo versus indolente ) di questa patologia anche se un ruolo della beta-catenina è stato proposto. ( Xagena_2017 )

Fonte: Istituto dei Tumori di Milano, 2017

Xagena_Medicina_2017