La malattia di Pompe è una condizione dovuta a un difetto genetico della sintesi dell'alfa-glucosidasi, un enzima che consente al muscolo di smaltire metabolicamente il glicogeno; si presenta con eterogeneità: non ha un quadro clinico standard, ma manifestazioni cliniche differenti se non contrapposte.

La forma infantile è gravissima e ha una prognosi sfavorevole, mentre altre forme sono più lente e meno gravi.
La terapia enzimatica sostitutiva basata sulla alglucosidasi alfa ricombinante si è dimostrata efficace per tutte le forme, sebbene il margine di evidenza sia meno immediato nelle forme lievi dell'adulto.

I segni e i sintomi della malattia di Pompe sono molto subdoli, come un impaccio nel camminare o un aumento dell'enzima CPK ( creatinfosfochinasi ), e possono perciò essere trascurati.
Inoltre, la malattia può presentarsi con problemi respiratori e non-motori, e in questo caso è difficile far diagnosi di malattia di Pompe; l'intervento precoce permette di evitare danni muscolari permanenti.

Oggi ci sono test molto precisi in grado di diagnosticare la malattia.

La malattia di Pompe, al momento, non è inserita nel pannello dello screening neonatale esteso ( ad eccezione della Toscana ).
La prospettiva di includerla nello screening neonatale potrebbe avere un importante ruolo nella prevenzione primaria, ma anche nel ricorso tempestivo alla terapia enzimatica sostitutiva.
Tuttavia, lo screening neonatale sistematico avrebbe la prerogativa di rilevare anche le forme lievi di malattia di Pompe, nella variante adulta che talora si può presentare in età avanzata e teoricamente in alcuni casi può anche essere oligosintomatica.
Si pone pertanto un problema etico, peraltro comune a molte malattie genetiche, fermo restando che una corretta e approfondita informazione deve comunque precedere una tale libera scelta: fino a che punto è accettabile mettere a conoscenza gli interessati di una futura condizione patologica non necessariamente infausta ?

In alternativa, potrebbe essere preferibile un metodo più selettivo: sottoporre a screening neonatale solo nelle condizioni in cui vi siano altri casi di malattia di Pompe in una famiglia.
Questo è un approccio già utilizzato con successo per individuare in epoca prenatale i casi di atrofia muscolare spinale. ( Xagena_2018 )

Fonte: Sanofi Genzyme, 2018

Xagena_Medicina_2018