La sindrome di Sheldon-Hall ( SHS ) è una rara malattia congenita caratterizzata da contratture delle articolazioni distali degli arti, viso triangolare, rime palpebrali inclinate verso il basso, bocca piccola e palato eccessivamente arcuato.

Non sono disponibili dati epidemiologici sulla prevalenza della sindrome di Sheldon-Hall, ma in letteratura sono stati riportati meno di 100 casi.

Altre caratteristiche cliniche tipiche della sindrome sono pieghe nasolabiali prominenti, lobi delle orecchie attaccati, bassa statura, grave camptodattilia, deviazione ulnare, talo verticale e/o piede torto del tipo equino-varo-supinato.

In genere, le contratture raggiungono il massimo grado alla nascita e non sono progressive.

La sindrome di Sheldon-Hall ha una trasmissione autosomica dominante, ma circa metà dei casi sono sporadici.
Nel 50% circa dei casi sono state identificate mutazioni nei geni MYH3, TNNI2 o TNNT3, che codificano per proteine dell’apparato contrattile delle fibre muscolari scheletriche della contrazione rapida.

La diagnosi di sindrome di Sheldon-Hall si basa su criteri clinici, mentre l’analisi mutazionale serve per distinguere questa sindrome da sindromi artrogriposiche con caratteristiche simili ( artrogriposi distale di tipo 1 e sindrome di Freeman-Sheldon ).
La diagnosi prenatale con ecografia è possibile alla settimana 18-24 d gestazione e in presenza di una storia familiare positiva con mutazione nota nella famiglia; è possibile effettuare anche la diagnosi genetica.

Non esistono terapie specifiche per la sindrome di Sheldon-Hall, tuttavia i pazienti traggono beneficio da interventi precoci di terapia occupazionale e fisica, tutori seriali e/o chirurgia.
Le aspettative di vita e le capacità cognitive sono normali. ( Xagena_2009 )

Toydemir RM, Bamshad MJ, Orphanet J Rare Dis 2009; 4:11



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