Le ribosomopatie costituiscono un insieme di disordini in cui anomalie genetiche causano compromissione della biogenesi e della funzione dei ribosomi, con conseguenti specifici fenotipi clinici.

Le mutazioni congenite di RPS19 e di altri geni che codificano per le proteine ribosomiali causano l’anemia di Diamond-Blackfan, un disturbo caratterizzato da anemia macrocitica ipoplastica.

Mutazioni in altri geni necessari per la normale biogenesi dei ribosomi sono state implicate in altre rare sindromi congenite, come la sindrome di Schwachman-Diamond, la discheratosi congenita, l’ipoplasia cartilagine-capelli e la sindrome di Treacher Collins.

Inoltre, la sindrome 5q, un sottotipo di sindrome mielodisplastica, è causata da una delezione somaticamente acquisita del cromosoma 5q, che porta alla aploinsufficienza della proteina ribosomiale RPS14 e a un fenotipo eritroide molto simile a quello dell’anemia di Diamond-Blackfan.

Le anomalie acquisite nella funzione dei ribosomi sono state coinvolte in modo più ampio nei tumori umani. Il pathway di p53 fornisce un meccanismo di sorveglianza per la traduzione delle proteine così come per l'integrità del genoma, e viene attivato da difetti nella biogenesi dei ribosomi; questo pathway sembra essere un mediatore critico di molte delle caratteristiche cliniche delle ribosomopatie. ( Xagena_2010 )

Narla A, Ebert BL, Blood 2010; 115: 3196-3205



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