La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ( MRKH ) è un'aplasia congenita dell'utero e della porzione superiore della vagina a causa di uno sviluppo anomalo dei dotti mulleriani, che può essere isolata o associata ad altre malformazioni congenite, tra cui difetti renali, scheletrici, uditivi e cardiaci. Questo disturbo ha un'incidenza di circa 1 su 4.500 neonate e ha un'eziologia ancora poco conosciuta.

Ricercatori italiani hanno riportato il caso di 2 pazienti affette da sindrome MRKH in cui l'analisi CGH-array, ha permesso di individuare una delezione identica di 1.5Mb di DNA genomico sul cromosoma 17q12.

Una paziente presentava assenza completa di utero e vagina, con ovaie bilaterali normali, mentre nell'altra paziente è stata visualizzata agenesia della porzione superiore della vagina, utero unicorno destro, con un corno rudimentale sinistro non-cavitario, e reni multicistici bilateralmente.

La delezione comprendeva due geni candidati, TCF2 e LHX1.
Lo screening delle mutazioni di questi geni in un gruppo selezionato di 20 femmine con MRKH senza delezione in 17q12 è risultato negativo.

In conclusione, la delezione in 17q12 è una rara anomalia anche se ricorrente, mediata da duplicazioni segmentali, precedentemente riportata in soggetti con anomalie dello sviluppo renale e diabete. Il caso, descritto, delle due pazienti rappresenta un ampliamento dello spettro clinico associato a questa alterazione, indicando che questa regione è un locus candidato per un sottogruppo di individui con sindrome MRKH, con e senza difetti renali. ( Xagena_2009 )

Bernardini L et al, Orphanet Journal of Rare Diseases 2009; 4: 25



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