La transcobalamina ( transcobalamina II ) trasporta la vitamina B12 ( Cobalamina ) nelle cellule.

La carenza di transcobalamina è una rara malattia autosomica recessiva che causa deplezione intracellulare di Cobalamina, che a sua volta causa insufficienza megaloblastica del midollo osseo, accumulo di acido metilmalonico e omocisteina, e deplezione della metionina.

La presentazione clinica riflette i difetti intracellulari della Cobalamina: sintomi gastrointestinali, pancitopenia e anemia megaloblastica, talvolta seguiti da complicazioni neurologiche.

Sono stati segnalati i risultati clinici, biologici e molecolari e l’esito in 5 pazienti con deficit di transcobalamina.
Tre pazienti trattati precocemente hanno avuto un iniziale esito favorevole, mentre i 2 due trattati in modo inadeguato hanno avuto grave compromissione della funzionalità neuro-oftalmologica ad insorgenza tardiva.

Anche se il corso naturale della malattia nel tempo potrebbe comportare sintomi a insorgenza tardiva anche nei pazienti trattati aggressivamente, questi dati sottolineano che la carenza di transcobalamina è una patologia grave che richiede precoce individuazione e probabilmente terapia aggressiva a lungo termine.

L'analisi di mutazione ha rivelato 6 mutazioni non-riportate nel gene TCN2. ( Xagena_2010 )

Schiff M et al, J Inherit Metab Dis 2010; 33: 223-229



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