La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria legata al cromosoma X, causata da una carenza congenita dell'enzima alfa-galattosidasi A.
La terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa o beta è un trattamento efficace.

E’ stata documentata la cross-reattività delle immunoglobuline G ( IgG ) con Agalsidasi alfa e beta, ma nessuna di tali reazioni è stata registrata per gli anticorpi IgE.
E’ stato segnalato il caso di un paziente con malattia di Fabry che ha sviluppato anticorpi IgE anti-Agalsidasi beta senza cross-reattività all'Agalsidasi alfa.

Un ragazzo di 17 anni con malattia di Fabry aveva sofferto di una grave dermatite atopica fin dall'infanzia, e lamentava da diversi anni dolore periferico durante i mesi estivi e durante l'esercizio. La malattia di Fabry è stata confermata dall’anamnesi familiare e da un test enzimatico positivo, ed è stata avviata la terapia di sostituzione enzimatica.

A seguito di un’infusione di Agalsidasi beta ( 1.0 mg/kg; Fabrazyme ), il paziente ha lamentato una temperatura elevata alle mani e ai piedi, ed ha sviluppato eczema purulento. La dose di infusione è stata ridotta a 0.2 mg/kg, ma l'ipertermia non ha mostrato cambiamenti, anche se la sua durata è diminuita. Dopo tre infusioni, si è sviluppata eosinofilia ( 9.4%; 573 cellule/microlitro di sangue ) rimasta irrisolta dopo quattro infusioni con Agalsidasi beta.

Il trattamento con questo enzima è stato sospeso, ed è stato iniziato un trattamento con Agalsidasi alfa ( 0.2 mg/kg; Replagal ). Questa scelta ha prodotto una risoluzione immediata dell’eosinofilia, che è stata mantenuta durante il follow-up.

In conclusione, questo paziente aveva sviluppato anticorpi IgE contro Agalsidasi beta, che non hanno dimostrato nessuna cross-reattività nei confronti dlel’Agalsidasi alfa. Questi risultati sottolineano l'importanza di analizzare gli anticorpi IgE contro entrambi gli enzimi, quando i pazienti presentano gravi eventi avversi correlati all'infusione. ( Xagena_2010 )

Tanaka A et al, J Inherit Metab Dis 2010; Epub ahead of print



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