Nella malattia di Gaucher, la deficienza di glucocerebrosidasi lisosomiale causa accumulo di glucosilceramide nei lisosomi dei macrofagi.
Gli epatociti non accumulano glucosilceramide a causa in parte della secrezione biliare.
Sebbene la calcolosi biliare si presenti nella malattia di Gaucher di tipo 1, la natura chimica dei calcoli, la loro associazione con i parametri metabolici, e l’eventuale alterazione della composizione biliare non è nota.

Ricercatori della Yale School of Medicine a New Haven negli Stati Uniti, hanno valutato la prevalenza di calcoli biliari, la loro composizione chimica, i lipidi biliari e i fattori metabolici associati.
Lo studio di coorte ha riguardato 417 pazienti.

La prevalenza di calcolosi biliare nella malattia di Gaucher di tipo 1 è risultata pari al 32%.
Rispetto agli uomini, la prevalenza della calcolosi biliare era più alta nelle donne, aumentando dal 4.2% all’11.8% nella fascia d’età 20-29 anni, al 71% e al 60% all’età superiore di 70 anni, rispettivamente.

I pazienti con calcolosi biliare presentavano una maggiore probabilità di essere asplenici ( p<0.0001 ), più anziani ( p<0.0001 ), di avere più alti livelli di colesterolo LDL ( p=0.002 ), e una più grave forma della malattia di Gaucher di tipo 1, rispetto a quelli senza calcolosi biliare.

All’analisi di regressione logistica multipla, i fattori associati a calcolosi biliare erano l’età ( p<0.001 ), il sesso femminile ( p=0.03 ), e la splenectomia ( p=0.005 ).
Rispetto alla popolazione generale, la prevalenza di calcolosi biliare era approssimativamente 5 volte più alta.

Le analisi dei lipidi biliari hanno rivelato calcoli di colesterolo in 5 pazienti e calcoli di pigmento ( bilirubinato di calcio ) in 1.

La composizione della bile era anormale e conteneva glucosilceramide.

Dallo studio è emerso che nella malattia di Gaucher di tipo 1 c’è una propensione alla formazione di calcoli di colesterolo, di bassi livelli di colesterolo HDL, e di alti livelli di colesterolo LDL e indice di massa corporea ( BMI ), associati ad anormale secrezione di lipidi biliari. ( Xagena_2010 )

Taddei TH et al, J Inherit Metab Dis 2010; Epub ahead of print



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