La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale legata al cromosoma X, associata a grave insufficienza multiorgano e morte prematura.

Ricercatori della Cambridge University in Gran Bretagna hanno cercato di determinare la prevalenza delle manifestazioni oftalmiche in bambini affetti da questa malattia rara, e di studiare la correlazione con il genotipo e la gravità della malattia sistemica.

Sono state revisionate le cartelle cliniche di 26 bambini con malattia di Fabry sottoposti a regolare esame oftalmico e sistemico.
E’ stato sequenziato il gene GLA per determinarne il genotipo. Sono state studiate le correlazioni tra fenotipo e genotipo oculare e sistemico.

La cornea verticillata si è manifestata nel 50% dei bambini in questo studio. I bambini con manifestazioni oftalmiche avevano più probabilità di mostrare mutazioni GLA con perdita di funzione ( p=0.003 ).

La tortuosità vascolare retinica è stata osservata in 7 bambini ( 27% ), i quali avevano sintomi sistemici caratteristici di neuropatia autonomica, quali diarrea e sincope. Questi sintomi sembrano avere una minore prevalenza nei bambini senza alterazioni vascolari retiniche, anche se non è stata raggiunta significatività statistica ( p=0.134 ).

In conclusione, le manifestazioni oftalmiche della malattia di Fabry sono comuni anche nei bambini piccoli con mutazioni del gene GLA con perdita di funzione. Anche se la dimensione limitata del campione ha probabilmente impedito di raggiungere una significatività statistica, i sintomi sistemici di neuropatia autonomica spesso coesistono con i cambiamenti vascolari retinici e possono condividere la stessa patogenesi.( Xagena_2010 )

Allen LE et al, Br J Ophthalmol 2010; 94: 1602-1605



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