L'ipotiroidismo congenito si verifica in circa 1 su 2000 neonati e fino a 1 su 4000.
Le manifestazioni cliniche sono spesso lievi o non presenti alla nascita. Questo probabilmente è dovuto al passaggio trans-placentare di alcuni ormoni tiroidei materni, mentre molti bambini hanno una certa produzione autonoma della tiroide.

I sintomi più comuni comprendono riduzione dell’attività e aumento del sonno, difficoltà di alimentazione, stipsi, e prolungata itterizia. All'esame, i segni comuni comprendono facies mixedematosa, fontanelle di grandi dimensioni, macroglossia, addome disteso con ernia ombelicale, ipotonia.

L'ipotiroidismo congenito è classificato in forme permanenti e transitorie, che a loro volta possono essere suddivise in eziologia primaria, secondaria o periferica. La disgenesia tiroidea rappresenta l'85% dei casi di ipotiroidismo congenito permanente primario, mentre errori congeniti nella biosintesi degli ormoni tiroidei ( disormonogenesi ) rappresentano il 10-15% dei casi.
L’ipotiroidismo congenito secondario o centrale si può verificare con un deficit isolato di TSH, ma più frequentemente è associato a ipopituitarismo congenito.

L’ipotiroidismo congenito transitorio si verifica più comunemente nei neonati prematuri nati nelle zone di endemica carenza di iodio.
Nei Paesi con programmi di screening neonatale in atto, i neonati con ipotiroidismo congenito sono diagnosticati dopo il rilevamento dei test di screening. La diagnosi deve essere confermata dalla ricerca di TSH sierico elevato e basso livello di T4 o T4 libero.

Altri esami diagnostici, come captazione radionuclidica e scansione della tiroide, ecografia tiroidea, determinazione della tireoglobulina sierica, possono aiutare ad individuare l'eziologia di fondo, anche se il trattamento può essere avviato senza questi test.

La Levotiroxina è il trattamento di scelta; la dose iniziale consigliata va da 10 a 15 microg/kg/die. Gli obiettivi immediati del trattamento sono di aumentare rapidamente il T4 sierico sopra 130 nmol/l ( 10 microg/dl ) e di normalizzare i livelli sierici di TSH. Un frequente monitoraggio di laboratorio nella prima infanzia è essenziale per garantire risultati neurocognitivi ottimali.

I livelli sierici di TSH e T4 libero dovrebbero essere misurati ogni 1-2 mesi nei primi 6 mesi di vita e ogni 3-4 mesi successivamente. In generale, la prognosi dei neonati rilevati dallo screening che hanno iniziato il trattamento precocemente è eccellente, con quoziente intellettivo ( QI ) simile a quello di fratelli o ai compagni di scuola.
Gli studi hanno dimostrato che un risultato neurocognitivo inferiore può verificarsi nei bambini che hanno cominciato la terapia in età più avanzata ( dopo i 30 giorni di età ), a più basse dosi di L-Tiroxina di quanto attualmente raccomandato, e nei bambini con ipotiroidismo più grave. ( Xagena_2010 )

Rastogi MV, LaFranchi SH, Orphanet Journal of Rare Diseases 2010; 5: 17



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