La picnodisostosi è una rara displasia, caratterizzata da alta densità ossea e predisposizione alle fratture delle ossa lunghe, causata dalla deficienza di catepsina K.

Le anormalità spinali sono state raramente descritte in questa displasia ossea ereditaria.

Una donna di 28 anni, con una storia di picnodisostosi e fratture spontanee alle gambe, è stata ospedalizzata per un dolore alla schiena, che perdurava da 2 mesi.

L’esame fisico ha rivelato le caratteristiche della faccia e della mano tipiche della picnodisostosi e rigidità lombare.

Nessuna anormalità è stata riscontrata nei test di laboratorio, particolarmente riguardo ai marcatori del turnover osseo.

Le radiografie hanno fatto sospettare la frattura del peduncolo sinistro della terza vertebra lombare; l’ipotesi diagnostica è stata confermata dalla tomografia computerizzata.

Un notevole miglioramento dei sintomi è stato raggiunto mediante un ciclo di terapia iniettiva con Calcitonina e con il riposo.

Questo è il primo caso riportato di frattura da stress del peduncolo in un paziente con picnodisostosi, indicando che le fratture spontanee dovute a questa displasia ossea non solo interessano la diafisi delle ossa lunghe, ma anche la colonna lombare.
Inoltre, il caso descritto conferma precedenti osservazioni di frequente spondilolisi in questi pazienti, con conseguente anormale stress del peduncolo a livello lombare.
Il miglioramento raggiunto con la Calcitonina potrebbe essere correlato alla disfunzione osteoclastica nella picnodisostosi, causata da deficienza di catepsina K, una cistein proteasi coinvolta nel rimodellamento della matrice ossea. ( Xagena_2008 )

Ornetti P et al, Clin Rheumatol 2008; 27: 385-387



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