Sono stati presentati i risultati dello studio globale di fase III COMMODORE 2, che ha come obiettivo quello di valutare ...
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Sono stati presentati i risultati dettagliati dello studio di fase III APPOINT-PNH sulla monoterapia orale sperimentale con Iptacopan, un inibitore ...
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L’Agenzia Italiana del Farmaco ( AIFA ) ha approvato Soliris ( Eculizumab ), un inibitore del complemento C5, come trattamento ...
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Il trattamento con Donidalorsen ha determinato un tasso significativamente inferiore di attacchi di angioedema rispetto al placebo.
L'angioedema ereditario è caratterizzato ...
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Sono stati annunciati risultati positivi dello studio RAISE che sta valutando il trattamento sperimentale con Zilucoplan, un inibitore peptidico del ...
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Ravulizumab ( Ultomiris ) trova indicazione nel trattamento dei pazienti adulti affetti da emoglobinuria parossistica notturna ( EPN ) con ...
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Il Comitato scientifico ( CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency ) ha espresso un giudizio positivo riguardo a Evrysdi ...
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E' stato approvato nell'Unione Europea Vyndaqel ( Tafamidis ), una capsula orale da 61 mg una volta al giorno, per ...
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La paralisi sopranucleare progressiva ( PSP ) è una rara malattia cerebrale che si verifica quando le cellule in specifiche ...
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Soticlestat è un inibitore orale selettivo, di prima classe, dell’enzima colesterolo 24-idrossilasi ( CH24H ), che è studiato nel trattamento ...
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Sulla rivista The New England Journal of Medicine ( NEJM ) sono stati pubblicati i risultati di uno studio internazionale ...
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L'Agenzia italiana del farmaco, AIFA, ha approvato Spinraza ( Nusinersen ), la prima terapia per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale ...
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L'obiettivo è quello di estendere nei pazienti con fibrosi cistica l’impiego del potenziatore Ivacaftor ( Kalydeco ) e di coinvolgere ...
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L'Agenzia regolatoria europea. EMA, ha approvato Ocaliva, il cui principio attivo è l'Acido Obeticolico, per il trattamento della colangite biliare ...
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La malattia di Gaucher è un raro disturbo ereditario in cui si osserva un deficit di un
enzima denominato glucocerebrosidasi ( ...
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La Commissione Europea ha autorizzato un’estensione dell’indicazione di Sapropterina dicloridrato ( Kuvan ) che ne permetterà l’utilizzo in bambini con ...
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rFIXFc è una proteina ricombinante di fusione costituita dal fattore IX della coagulazione connesso al dominio Fc per il trattamento ...
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Nel corso del Lysosomal Disease Network WORLD Symposium a san Diego ( California - Stati Uniti ) sono stati presentati ...
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Ci sono prove a sostegno del fatto che la terapia con corticosteroidi possa essere di beneficio per il trattamento primario ...
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La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato l'auto-somministrazione di Berinert, un inibitore della C1 esterasi ( umano ...
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La terapia enzimatica di sostituzione è attualmente l'unica terapia approvata per la malattia di Fabry.
Dal giugno 2009, la contaminazione ...
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I glucocorticoidi rappresentano il trattamento principale della fibrosi retroperitoneale idiopatica, ma mostrano spesso effetti tossici importanti e molti lavori hanno ...
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Nella malattia di Gaucher, la mutazione del gene per l'acido beta-glucosidasi ( GBA1 ) causa glucocerebrosidasi difettosa, e combinazioni di ...
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L’atrofia muscolare spinale e bulbare è causata da espansione di poliglutamina nel recettore per l’androgeno, che porta a tossicità ligando-dipendente. ...
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Taliglucerasi-alfa è una nuova beta-glucocerebrosidasi umana ricombinante derivata da cellule vegetali per la malattia di Gaucher.
È stato intrapreso uno studio ...
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È stato condotto uno studio per valutare efficacia e sicurezza di Clobazam ( Onfi ), una 1,5-benzodiazepina, come terapia aggiuntiva ...
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Ivacaftor ( Kalydeco ) è un farmaco per il trattamento della fibrosi cistica nei pazienti che presentano mutazione G551D nel ...
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Una piccola serie di casi ha mostrato che una combinazione di Micofenolato Mofetile ( CellCept ) e Prednisone ( Deltacortene ...
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La malattia di Huntington è un disturbo neurodegenerativo progressivo, caratterizzato da deficit motori, cognitivi e comportamentali.
Pridopidina appartiene a una ...
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La sindrome di Prader-Willi è un complesso disturbo genetico dello sviluppo neurologico con disfunzione ipotalamica, obesità patologica precoce con iperfagia ...
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