L'Agenzia italiana del farmaco, AIFA, ha approvato Spinraza ( Nusinersen ), la prima terapia per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale ( SMA ).
In Italia i pazienti con atrofia muscolare spinale sono 850.

L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene SMN1 e dalla conseguente carenza della proteina SMN, o fattore di sopravvivenza dei motoneuroni. Questa molecola permette alle cellule che trasmettono il segnale del movimento dal cervello ai muscoli ( i motoneuroni ) di funzionare correttamente.
Nell’uomo esistono due geni in grado di produrre la proteina SMN, cioè SMN1 e SMN2.
SMN2 produce una proteina più corta, che da sola non riesce a sopperire alla mancanza della proteina completa.

Esistono tre forme di atrofia muscolare spinale, che si differenziano per tipo di mutazione e per manifestazioni cliniche della malattia.
La forma più grave, che si presenta poco tempo dopo la nascita dei bambini, è la SMA1 e compromette fin da subito le capacità di movimento e conduce a una progressiva perdita della capacità di deglutire e respirare autonomamente.
SMA2 e SMA3 possono avere un esordio più tardivo e in generale sono meno gravi: i pazienti hanno una progressione più lenta della malattia, sopravvivono più a lungo ma sviluppano gravi disabilità motorie.
Le facoltà intellettive rimangono intatte.

Nusinersen è un oligonucleotide antisenso sintetico, una molecola di materiale genetico prodotta in laboratorio che interviene nel processo di produzione delle proteine a partire dalla lettura dei geni. Nusinersen consente al gene SMN2, l’unico intatto nei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale, di produrre una proteina SMN di lunghezza completa, che può funzionare in modo normale e diminuire così la manifestazioni della patologia.

Una fiala da 12 mg di oligonucleotide antisenso per iniezione intratecale, cioè direttamente nella spina dorsale, deve essere somministrata il prima possibile dopo che al paziente sia stata confermata la diagnosi.
La terapia procede poi con altre iniezioni dopo 2, 4 e 9 settimane, e poi ogni 4 settimane finché il paziente ne trae beneficio. ( Xagena_2017 )

Fonte: Biogen, 2017

Xagena_Medicina_2017