La sindrome di Prader-Willi è un complesso disturbo genetico dello sviluppo neurologico con disfunzione ipotalamica, obesità patologica precoce con iperfagia e specifici fenotipi psichiatrici, tra cui problemi cognitivi e comportamentali, comportamenti particolarmente distruttivi e frequenti scoppi di ira che precludono la socializzazione.

In questi pazienti è stato riportato un deficit di neuroni che producono Ossitocina del nucleo paraventricolare dell'ipotalamo.

In uno studio in doppio cieco, randomizzato, controllato con placebo, 24 pazienti adulti con sindrome di Prader-Willi hanno ricevuto una singola somministrazione intranasale di 24 UI di Ossitocina oppure placebo, e sono stati valutati 45 minuti più tardi per le capacità relazionali.

I pazienti con sindrome di Prader-Willi che hanno ricevuto una singola somministrazione intranasale di Ossitocina hanno manifestato fiducia significativamente aumentata negli altri ( P=0.02 ) e hanno diminuito la tendenza alla tristezza ( P=0.02 ) con meno comportamenti distruttivi ( P=0.03 ) nei due giorni successivi alla somministrazione rispetto ai pazienti che hanno ricevuto placebo.

Nella mezza giornata che ha seguito la somministrazione, è stato osservato un trend verso un minor conflitto con gli altri ( P=0.07 ) nel gruppo Ossitocina rispetto al gruppo placebo.
I punteggi nei test di valutazione delle capacità relazionali non sono risultati significativamente differenti tra i due gruppi.

In conclusione, questo studio deve essere riprodotto e adattato, tuttavia apre nuove prospettive per i pazienti con sindrome di Prader-Willi e forse per altre sindromi con disturbi del comportamento e obesità. ( Xagena_2011 )

Tauber M et al, Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 47

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