Ivacaftor ( Kalydeco ) è un farmaco per il trattamento della fibrosi cistica nei pazienti che presentano mutazione G551D nel gene CFTR.

Ivacaftor è stato valutato in studi di fase III STRIVE e ENVISION. I pazienti con fibrosi cistica con almeno una copia della mutazione G551D nel gene CFTR, trattati con il farmaco, hanno mostrato un miglioramento rapido, significativo e sostenuto di alcune misure, inclusa la funzione polmonare.
Le reazioni avverse più comunemente osservate nei pazienti che hanno assunto Kalydeco sono state: mal di testa, infezioni delle alte vie respiratorie tra cui mal di gola e congestione nasale, eruzioni cutanee, diarrea e dolori addominali.
Due pazienti nel gruppo Kalydeco hanno riportato una reazione avversa grave di dolore addominale.

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara, potenzialmente letale, che colpisce circa 70.000 persone in tutto il mondo tra cui 30.000 persone negli Stati Uniti, 35.000 in Europa, 3.800 in Italia e quasi 3.000 in Australia.
Ad oggi, la età mediana di sopravvivenza per una persona con fibrosi cistica è di circa 38 anni negli Stati Uniti e 41 anni nel Regno Unito, ma l'età media di decesso rimane a metà dei 20 anni.

Ci sono più di 1800 mutazioni conosciute nel gene CFTR. Alcune di queste mutazioni, che possono essere determinate mediante un test genetico, o di genotipizzazione, causano fibrosi cistica con proteine CFTR non-funzionanti, oppure con scarsa espressione di proteine CFTR sulla superficie cellulare.
L'assenza di proteine CFTR funzionanti ha come conseguenza un flusso povero di sale e di acqua all’interno e all’esterno delle cellule in un certo numero di organi, compresi i polmoni. Ciò porta alla formazione di muco anormalmente denso e appiccicoso che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonare progressivi.

Ivacaftor è un potenziatore CFTR, che si assume per via orale; agisce cercando di normalizzare la funzione della proteina CFTR una volta che ha raggiunto la superficie cellulare, favorendo la idratazione del muco e la sua eliminazione dalle vie aeree.

Ivacaftor non è efficace nei pazienti con fibrosi cistica che sono omozigoti per la mutazione F508del nel gene CFTR.
Ivacaftor non è stato studiato in altre popolazioni di pazienti affetti da fibrosi cistica. ( Xagena_2011 )

Fonte: Vertex Pharmaceuticals, 2012

Link: MalattieRare.net

Link: MedicinaNews.it

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