In uno studio, sono state sequenziate tutte le regioni del genoma codificanti proteine ( exome ) in due membri della stessa famiglia con ipolipidemia combinata, caratterizzata da livelli plasmatici estremamente bassi di colesterolo LDL, colesterolo HDL, e trigliceridi.

I due partecipanti erano eterozigoti composti per due distinte mutazioni nonsense di ANGPTL3 ( che codifica la proteina angiopoietina-like 3 ).

ANGPTL3 è stato segnalato come inibitore della lipoproteina lipasi e lipasi endoteliale, aumentando così i livelli plasmatici di trigliceridi e di colesterolo HDL nei roditori.

La scoperta delle mutazioni di ANGPTL3 evidenzia un ruolo del gene nel metabolismo del colesterolo LDL negli esseri umani, e mostra l'utilità del sequenziamento dell’exome per l'identificazione di nuove cause genetiche di malattie ereditarie. ( Xagena_2010 )

Musunuru K et al, N Engl J Med 2010; 363: 2220-2227



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