Nella malattia di Gaucher, la carenza di glucocerebrosidasi lisosomiale comporta accumulo di glucosilceramide nei lisosomi dei macrofagi.
Gli epatociti non accumulano glucosilceramide a causa, in parte, della secrezione biliare.

Anche se i calcoli biliari si verificano in presenza di malattia di Gaucher di tipo 1, non è ancora chiarita la natura chimica dei calcoli, la loro associazione con i parametri metabolici e se la composizione della bile sia alterata.

Uno studio di coorte ha valutato la prevalenza di calcoli biliari, la loro composizione chimica, i lipidi biliari e i relativi fattori metabolici su 417 pazienti.

La prevalenza di calcoli biliari nella malattia di Gaucher di tipo 1 è stata del 32%.
Rispetto agli uomini, la prevalenza di calcoli biliari è stata maggiore nelle donne, aumentando rispettivamente dal 4.2% e 11.8% all’età di 20-29 anni, al 71% e 60% per un’età superiore ai 70 anni.

I pazienti con calcoli biliari avevano una maggiore probabilità di essere asplenici ( p <0.0001 ), più anziani ( p <0.0001), di avere più alto colesterolo LDL ( p=0.002 ) e di soffrire di una forma più grave di malattia di Gaucher di tipo 1 rispetto ai pazienti senza calcoli biliari.

Secondo analisi di regressione logistica, i fattori associati ai calcoli biliari erano l'età ( p <0.001), il sesso femminile ( p=0.03 ) e la splenectomia ( p=0.005 ).

Rispetto alla popolazione generale, la prevalenza di calcoli biliari è stata circa 5 volte più alta.

L’analisi dei lipidi biliari ha rivelato calcoli di colesterolo in 5 pazienti e calcoli pigmentari in 1 paziente.
La composizione lipidica della bile era anomala e conteneva glucosilceramide.

In conclusione, i risultati hanno indicato una sindrome metabolica in presenza di malattia di Gaucher di tipo 1 con una propensione alla formazione di calcoli biliari di colesterolo, bassi valori di colesterolo HDL, colesterolo LDL e indice di massa corporea ( BMI ), associata a secrezione anormale di lipidi biliari. ( Xagena_2010 )

Taddei TH et al, J Inherit Metab Dis 2010; 33: 291-300



Link: MedicinaNews.it

MalRar2010 Endo2010