E’ stato riportato il caso di un pilomatricoma multiplo in un paziente con distrofia miotonica.

Il pilomatricoma, anche noto come epitelioma calcifico di Malherbe, è un tumore annessiale benigno.

Generalmente il pilomatricoma si presenta come un nodulo solitario, asintomatico, posizionato sulla faccia, sul collo, e sulle estremità superiori prossimali.

La maggior parte dei pilomatricomi presentano mutazioni nel gene della ss-catenina ( CTNNB1 ), che porta al coinvolgimento del pathway di segnale WNT.
Il risultante prodotto genico attiva la trascrizione, conducendo alla tumorigenesi.

Poiché l’insorgenza dei pilomatricomi multipli può precedere i segni della distrofia mioclonica, i pilomatricomi possono rappresentare un potenziale marker cutaneo, precoce, per la malattia sistemica ( Xagena_2008 )

Sherrod QJ et al, Dermatol Online J 2008; 15: 14:22



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