Ricercatori degli Istituti Ortopedici Rizzoli di Bologna hanno esaminato il profilo di espressione genetica e gli aspetti istologici della cartilagine articolare dei pazienti affetti da sindrome di Morquio, una malattia da accumulo lisosomiale, caratterizzata da accumulo di glicosaminoglicani entro le cellule, con conseguente formazione e crescita abnorme del sistema scheletrico.

I campioni di cartilagine articolare, sono stati ottenuti dal condile femorale di 2 consanguinei con sindrome di Morquio durante intervento chirurgico eseguito per trattare il ginocchio valgo.

Un’analisi RT-PCR è stata eseguita per valutare l’espressione dei collageni di tipo I e II e gli RNA messaggeri ( mRNA ) di aggrecano.

E’ stato osservato che il livello medio del mRNA del collagene di tipo I era più alto nei campioni dei pazienti con sindrome di Morquio, rispetto ai controlli.

L’espressione media degli mRNA del collagene di tipo II e di aggrecano era invece più bassa.

L’aspetto morfologico della cartilagine ha mostrato una struttura tessutale scarsamente organizzata con cellule non distribuite omogeneamente, e più larghe rispetto ai normali condrociti, per la presenza all’interno dei vacuoli dei proteoglicani non metabolizzati.

I condrociti erano negativi all’immunocolorazione per il collagene II, mentre la matrice extracellulare era debolmente positiva.
L’immunocolorazione per il collagene di tipo I era positiva a livello cellulare.

Il cheratan solfato ha mostrato diffusa positività ed il condroitin-6-solfato era presente in tutto lo spessore della cartilagine.
Lo studio ha evidenziato nella cartilagine dei pazienti con sindrome di Morquio, una bassa espressione del collagene di tipo II ed un’alta espressione del collagene di tipo I sia a livello proteico che molecolare.
Questa scoperta potrebbe spiegare la riduzione dei movimenti articolari della caviglia e del ginocchio, osservabili in questi pazienti. ( Xagena_2008 )

De Franceschi L et al, Osteoarthritis Cartilage 2007; 15 : 1311-1317



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