E’ stato svolto uno studio per la caratterizzazione della progressione della malattia renale in adulti con malattia di Fabry non-trattati.
Sono stati inclusi nell’analisi i dati provenienti dal Fabry Registry per 462 adulti non-trattati ( 121 uomini e 341 donne ) con almeno due valori di velocità di filtrazione glomerulare stimata ( eGFR ) nell’arco di 12 mesi o più prima di iniziare la terapia di sostituzione enzimatica.

La maggior parte degli uomini ( 86 su 121, 71% ) è andata incontro a una più rapida perdita della funzione renale rispetto alla popolazione adulta normale ( perdita di eGFR superiore a -1 ml/min per 1.73 m2 per anno ), mentre un minor numero di donne ( 133 su 341, 39% ) ha presentato una rapida perdita della funzione renale.

I pazienti con rapida progressione avevano un significativamente più alto rapporto proteine urinarie / creatinina urinaria ( UP/Cr ) rispetto ai pazienti con progressione più lenta ( 1.5 contro 0.2 per gli uomini; 1.4 contro 0.5 per le donne; p<0.0001 ).

I pazienti sono stati raggruppati in quartili sulla base di una media del rapporto UP/Cr; la funzione renale negli uomini è diminuita più rapidamente con un più alto rapporto UP/Cr, con la più drastica diminuzione osservata negli uomini con rapporto UP/Cr maggiore di 1.5 ( pendenza media di eGFR, -5.6 ml/min per 1.73 m2 all'anno; n=30 ).
La pendenza di eGFR è diminuita più lentamente nelle donne, con il più rapido declino osservato nelle donne con rapporto UP/Cr maggiore di 1.2 ( pendenza media di eGFR, -1.3 ml/min per 1.73 m2 all'anno; n=85 ).

I modelli di regressione per la pendenza di eGFR hanno indicato che il rapporto UP/Cr è il più importante indicatore della progressione della malattia renale nei pazienti adulti con malattia di Fabry. Nelle donne, il più basso valore basale di eGFR e la più giovane età erano anche associati alla progressione della malattia renale. Le donne con eventi clinici hanno mostrato una più rapida perdita della funzione renale.

In conclusione, l’escrezione proteica urinaria è fortemente associata con la progressione della malattia renale in uomini e donne con malattia di Fabry. ( Xagena_2010 )

Wanner C et al, Clin J Am Soc Nephrol 2010; Epub ahead of print



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