I disordini da accumulo lisosomiale ( LSD ) comprendono un gruppo di malattie causate da una deficienza di enzimi lisosomiali, trasportatori di membrana o altre proteine ​​coinvolte nella biologia lisosomiale.

I disturbi da accumulo lisosomiale derivano da un accumulo di substrati specifici, a causa dell'incapacità di scinderli.

Le malattie sono classificate in base al tipo di materiale che viene accumulato; ad esempio, disordini di accumulo lipidico, mucopolisaccaridosi e glicoproteinosi.

La cardiopatia è particolarmente importante nelle malattie da accumulo di glicogeno lisosomiale ( malattia di Pompe e Danon ), mucopolisaccaridosi e glicosfingolipidosi ( malattia di Anderson-Fabry ).

Possono essere osservate varie manifestazioni della malattia tra cui cardiomiopatia ipertrofica e dilatativa, malattia coronarica e malattie valvolari.

Le biopsie endomiocardiche possono svolgere un ruolo importante nella diagnosi di queste malattie.
Le caratteristiche microscopiche insieme a test ausiliari aiutano nella diagnosi di questi disturbi.

La diagnosi è ulteriormente confermata sulla base di analisi genetiche enzimatiche e molecolari.

Evidenze emergenti suggeriscono che la terapia sostitutiva con enzimi ( ERT ) migliora sostanzialmente molte delle caratteristiche della malattia, compresi alcuni aspetti del coinvolgimento cardiaco.

L'identificazione di questi disturbi è importante per la disponibilità della terapia enzimatica sostitutiva, della necessità di uno screening familiare, nonché di una adeguata gestione e consulenza del paziente. ( Xagena_2018 )

Nair V et al, Cardiovasc Pathol 2018; 39: 12-24

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