La mucopolisaccaridosi di tipo IIIB ( MPS IIIB, sindrome di Sanfilippo di tipo B ) è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da deficienza dell'enzima N-acetil-alfa-D-glucosaminidasi ( NAGLU ).
Le informazioni sul corso naturale della mucopolisaccaridosi di tipo IIIB sono scarse.

Per migliorare le conoscenze sulla storia naturale di questa patologia, sono stati raccolti i dati su tutti i 52 pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IIIB identificati da studi enzimatici nei Paesi Bassi.
Si sono potuti recuperare i dati clinici di 44 pazienti.

Solo un piccolo numero ( n=9; 21% ) si è presentato con un classico fenotipo di mucopolisaccaridosi di tipo III; tutti gli altri pazienti hanno mostrato un decorso molto più attenuato della malattia, caratterizzato da una regressione significativamente più lenta delle capacità intellettive e motorie. La maggioranza dei pazienti ha vissuto in buono stato in età adulta.

I primi segni di malattia, di solito un lieve ritardo dello sviluppo, sono stati osservati a un'età media di 4 anni. Successivamente, i pazienti hanno mostrato un rallentamento e, infine, un arresto dello sviluppo. I pazienti con il fenotipo attenuato hanno avuto una disabilità intellettiva stabile per molti anni.

L'analisi molecolare è stata eseguita in 24 pazienti.
Le modifiche missense p.R643C, p.S612G, p.E634K e p.L497V sono state trovate esclusivamente in pazienti con fenotipo attenuato.

La mucopolisaccaridosi di tipo IIIB comprende una gamma straordinariamente ampia di gravità della malattia; una coorte non-selezionata, che comprendeva tutti i pazienti olandesi, ha mostrato una grande percentuale di soggetti ( 79% ) con fenotipo attenuato.

In conclusione, la mucopolisaccaridosi di tipo IIIB deve essere considerata in pazienti con un ritardo nello sviluppo, anche in assenza di un progressivo declino delle capacità intellettive. Una caratteristica fondamentale, che richiede studi metabolici, è la coesistenza di problemi comportamentali. ( Xagena_2010 )

Valstar MJ et al, J Inherit Metab Dis 2010; 33: 759-767



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