Le sindromi di deplezione del DNA mitocondriale costituiscono un gruppo di disordini recessivi autosomici, caratterizzati da un ridotto numero di copie di DNA mitocondriale nei tessuti interessati.

Sono note tre principali presentazioni cliniche: miopatica, encefalomiopatica, ed epatocerebrale.

La prima è associata a mutazioni nella timidina-chinasi 2 ( TK2 ) e nella subunità B della ribonucleotide-reduttasi indotta da p53 ( RRM2B ); la seconda a mutazioni nella succinato-sintetasi A ( SUCLA2 ) e B ( SUCLG1 ); la terza a mutazioni Twinkle ( PEO1 ), poli-gammaA ( POLG1 ), deossiguanosina-chinasi ( DGUOK ) and MPV17. ( Xagena_2009 )

Spinazzola A et al, J Inherit Metab Dis 2009; 32: 143-158



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