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Malattia di Wilson: la monoterapia con Zinco non è efficace quanto gli agenti chelanti

La malattia di Wilson è una malattia genetica che agisce sull’accumulo di rame, con conseguente insufficienza epatica e deterioramento neurologico. I ...
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Vpriv nella malattia di Gaucher di tipo 1: posologia e modo di somministrazione

Vpriv, il cui principio attivo è Velaglucerasi alfa, trova indicazione come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine nei pazienti con ...
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Malattia di Gaucher di tipo 1: passaggio da Cerezyme a Vpriv

I dati di uno studio clinico di fase III ( TKT-034 ), disegnato per valutare la sicurezza del passaggio da ...
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Vpriv nel trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) per via iniettiva nel trattamento della ...
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Malattia di Gaucher di tipo 1: differenze antigeniche tra Cerezyme e Vpriv

Sono stati presentati i nuovi dati di uno studio clinico di fase III ( studio 039 ) disegnato per valutare ...
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Mucopolisaccaridosi VI: trattamento con Naglazyme

Naglazyme trova impiego nel trattamento dei pazienti con mucopolisaccaridosi VI ( MPS VI o sindrome di Maroteaux-Lamy ). Questa malattia ...
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Difetti congeniti del metabolismo degli aminoacidi: supplementazione di grandi aminoacidi neutri nella fenilchetonuria

La fenilchetonuria è un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi, che causa un grave ritardo mentale se non trattato precocemente ...
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Firazyr negli attacchi acuti di angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante, potenzialmente minacciante la vita, caratterizzata da ricorrenti attacchi autolimitanti di edema, che coinvolgono ...
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Replagal, benefici clinici nel lungo periodo nella malattia di Fabry

E’ stato esaminato il trattamento di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa ( Replagal ) a 5 anni nei pazienti con ...
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Benefici del trattamento con Replagal nella cardiomiopatia ipertrofica correlata alla malattia di Fabry

I soggetti affetti da malattia di Fabry sviluppano ipertrofia ventricolare sinistra. Uno studio, compiuto da Ricercatori dell’University Children’s Hospital di Mainz ...
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lLimpiego precoce di Replagal rallenta o arresta la progressione del danno renale nella malattia di Fabry

Prima dell’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica, il trattamento della malattia di Fabry consisteva di interventi sintomatici e palliativi. La terapia ...
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Ilaris nel trattamento della sindrome periodica associata a criopirina

La sindrome periodica associata a criopirina ( CAPS ) è una rara malattia infiammatoria ereditaria associata all’eccessiva produzione di interleuchina-1 ...
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Avastin migliora l'udito nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 2

La profonda perdita dell’udito è una grave complicanza della neurofibromatosi di tipo 2, una condizione genetica associata a schwannomi bilaterali ...
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Agalsidasi alfa ben tollerato nei pazienti con malattia di Fabry sottoposti a trapianto renale

Poco è noto riguardo agli effetti della terapia di sostituzione enzimatica nei pazienti affetti da malattia di Fabry sottoposti a ...
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Malattia di Fabry in età pediatrica: trattamento di sostituzione enzimatica

La malattia di Fabry è un raro errore congenito del catabolismo dei glicosfingolipidi, causato dalla deficienza nell’attività dell’enzima lisosomiale, alfa-galattosidasi ...
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Replagal stabilizza la funzione renale nei pazienti non-iperfiltranti con malattia di Fabry

Nei pazienti maschi con malattia di Fabry, la disfunzione renale inizia a diventare evidente nella terza decade della vita e ...
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Risultati positivi per Vpriv nella malattia di Gaucher di tipo 1

Shire ha presentato i risultati del primo di tre studi di fase III che hanno riguardato Velaglucerasi alfa ( Vpriv ...
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Miglustat nel trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 e della malattia di Niemann-Pick di tipo C

Zavesca, un medicinale contenente il principio attivo Miglustat, disponibile in capsule da 100 mg, trova indicazione nel trattamento di due ...
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Aldurazyme, sicurezza ed efficacia nel lungo periodo nella mucopolisaccaridosi di tipo I

Un gruppo di ricerca internazionale ha condotto uno studio per valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine della alfa-L-iduronidasi ...
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Amigal aumenta i livelli di alfa-Gal A nelle linee cellulari della malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un disordine da accumulo lisosomiale causato da mutazioni nel gene codificante l’alfa-Galattosidosi A ( alfa-GalA ...
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Replagal, tollerabilità ed efficacia a 4 anni nelle donne con malattia di Fabry

Sebbene la malattia di Fabry sia associata al cromosoma X e considerata interessare principalmente gli emizigoti maschi, gli eterozigoti femmine ...
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Kuvan efficace nell’aumentare la tolleranza alla fenilalanina nei bambini affetti da fenilchetonuria

Uno studio ha valutato la capacità della Sapropterina ( Kuvan, preparazione farmaceutica di Tetraidrobiopterina ) ad aumentare la tolleranza alla ...
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Azione proinfiammatoria di Remicade nella sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale

La sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale ( TNFR ), nota come TRAPS, è una condizione ...
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Il trattamento precoce con Agalsidasi beta migliora l'esito della cardiomiopatia di Fabry

La terapia di sostituzione enzimatica con alfa-galattosidasi A ricombinante ( Agalsidasi beta; Fabrazyme ) riduce l’ipertrofia ventricolare sinistra e migliora ...
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Malattia di Fabry: valutazione delle biopsie endomiocardiche prima e dopo terapia di sostituzione enzimatica nella patologia microvascolare cardiaca

Nei pazienti affetti dalla forma classica della malattia di Fabry, l’aterosclerosi coronarica e l’ipertrofia ventricolare sinistra si manifestano nella quarta ...
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Antitrombina alfa nel trattamento della deficienza ereditaria dell’antitrombina

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato ATryn ( Antitrombina alfa ), un anticoagulante impiegato nella prevenzione della ...
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Amigal nel trattamento della malattia di Fabry

Sono stati presentati i risultati di uno studio di estensione, in corso, di fase II con Migalastat ( Amigal ) ...
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Deficit congenito del fibrinogeno: RiaSTAP nel trattamento del sanguinamento

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato RiaSTAP, un farmaco orfano per il trattamento del sanguinamento nei pazienti ...
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Firazyr, un nuovo trattamento per l’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è un raro disordine genetico, che si manifesta con edema ricorrente, che causa deturpazione, disfunzione d’organo e compromissione ...
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Vasculite ANCA-associata: terapia di mantenimento con Azatioprina o Metotrexato

Attualmente la terapia standard per la granulomatosi di Wegener e la poliangite microscopica prevede l’utilizzo di una combinazione di corticosteroidi ...
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