Crysvita è un medicinale usato per il trattamento dell’ipofosfatemia X-linked, un disturbo ereditario caratterizzato da bassi livelli di fosfato nel ...
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Crysvita è un medicinale usato per il trattamento dell’ipofosfatemia X-linked, un disturbo ereditario caratterizzato da bassi livelli di fosfato nel ...
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L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato un prodotto a base di immunoglobuline, denominato Gamunex, per il trattamento ...
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Gli agonisti PPAR sono impiegati come farmaci anti-iperglicemici nel trattamento del diabete mellito non-insulino dipendente.
C’è anche evidenza che gli attivatori ...
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L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Xenazine ( Tetrabenazina ) nel trattamento della corea nei pazienti affetti ...
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L’angioedema ereditario è causata dalla deficienza del C1 inibitore. Questa condizione è il risultato di un difetto del gene che ...
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Idursulfasi è il principio attivo di Elaprase, un prodotto che trova indicazione nel trattamento di lungo periodo dei pazienti con ...
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La malattia di Anderson-Fabry è un raro disordine causato da accumulo lisosomiale dei glicosfingolipidi che può interessare tutti gli ...
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La tachicardia ventricolare bidirezionale, sebbene sia una rara aritmia nella popolazione generale, è frequentemente osservata nei pazienti con sindrome di ...
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Nel corso del Medical Genetics Annual Meeting a Phoenix negli Stati Uniti, sono stati presentati i risultati di uno studio ...
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L’istiocitosi a cellule di Lanherans ( LCH ) multisistema è associata ad alta mortalità quando i pazienti hanno un coinvolgimento ...
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L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Arcalyst ( Rilonacept ), un bloccante interleuchina-1 per il trattamento di ...
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Fabrazyme è una soluzione per infusione endovenosa, che contiene come principio attivo Agalsidasi beta.
Fabrazyme viene utilizzato per trattare pazienti affetti ...
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Non sono conosciuti metodi efficaci per prevenire l’artropatia nell’emofilia grave. Pertanto è stato effettuato uno studio su ragazzi giovani con ...
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L’FDA ( Food and Druug Administration ) ha approvato Kuvan ( Sapropterina ) nel rallentamento degli effetti di un raro ...
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La terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) con Imiglucerasi ( Cerezyme ) riduce l’epatosplenomegalia e migliora i parametri ematologici ...
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Non sono note strategie efficaci per prevenire l’artropatia nell’emofilia grave.
Bambini con grave emofilia di tipo A sono stati assegnati in ...
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L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Soliris ( Eculizumab ).
Soliris è la prima terapia approvata per ...
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Lo studio BREATHE-5 ( Bosentan Randomized Trial of Endothelin Antagonist Therapy-5 ) ha valutato l’effetto del Bosentan ( Tracleer ) ...
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L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Elaprase ( Idursulfase ), il primo prodotto per il trattamento della ...
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Uno studio ha confrontato il Tetratiomolibdato con la Trientina nel trattamento dei pazienti con presentazione neurologica della malattia di Wilson.
Hanno ...
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La sicurezza e l'efficacia di una formulazione con saccarosio di Fattore VIII ricombinante ( rFVIII-FS; Kogenate FS ) è stata ...
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L’amaurosi congenita di Leber è caratterizzata da grave perdita della vista alla nascita.
Si ritiene che la causa della malattia ...
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Gli steroidi, quando aggiunti al trattamento standard, riducono in modo significativo il rischio di sviluppare un danno cardiaco nei bambini ...
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PTC124 è un nuovo farmaco in valutazione clinica nel trattamento dei difetti genetici da mutazioni non-senso. Le mutazioni non-senso ...
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La sindrome iperimmunoglobulinemia D ( Iper-IgD ) con febbre periodica, una sindrome autoinfiammatoria ereditaria, è caratterizzata da episodi ricorrenti, nel ...
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L'EMEA ha concesso la Marketing Authorisation per Advate ( Octocog Alfa Recombinant Coagulation Factor VIII ). Advate trova indicazione ...
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La Commissione Europea ha approvato Eptacog-alfa ( attivato ) ( NovoSeven ) nel trattamento delle emorragie nei pazienti con deficienza ...
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Studi non-randomizzati hanno dimostrato che i bisfosfonati apportano benefici nel trattamento dell'osteogenesi imperfetta. Un gruppo di Ricercatori olandesi ha ...
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L'FDA ha approvato Advate ( Antihemophilic Factor recombinant, Plasma/Albumin-Free Method ) rAHF-PFM nella prevenzione e nel controllo degli episodi emorragici ...
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