È stato condotto uno studio per valutare efficacia e sicurezza di Clobazam ( Onfi ), una 1,5-benzodiazepina, come terapia aggiuntiva ...
Leggi articolo
Ivacaftor ( Kalydeco ) è un farmaco per il trattamento della fibrosi cistica nei pazienti che presentano mutazione G551D nel ...
Leggi articolo
Una piccola serie di casi ha mostrato che una combinazione di Micofenolato Mofetile ( CellCept ) e Prednisone ( Deltacortene ...
Leggi articolo
La malattia di Huntington è un disturbo neurodegenerativo progressivo, caratterizzato da deficit motori, cognitivi e comportamentali.
Pridopidina appartiene a una ...
Leggi articolo
La sindrome di Prader-Willi è un complesso disturbo genetico dello sviluppo neurologico con disfunzione ipotalamica, obesità patologica precoce con iperfagia ...
Leggi articolo
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha concesso l'approvazione per la commercializzazione di Corifact, fattore XIII ( umano ) ...
Leggi articolo
La malattia di Fabry ( deficit di alfa-galattosidasi A ) è una malattia legata al cromosoma X.
Le donne eterozigoti ...
Leggi articolo
Il registro Fabry Outcome Survey ( FOS ) ha come obiettivo quello di approfondire le conoscenze della storia naturale della ...
Leggi articolo
È stato compiuto uno studio che si è avvalso dell’Hunter Outcome Survey ( HOS ), un database internazionale, per valutare ...
Leggi articolo
Uno studio retrospettivo ha valutato la sicurezza e l'efficacia della terapia enzimatica sostitutiva con Agalsidasi alfa ( Replagal ) per ...
Leggi articolo
È stata analizzata una serie di casi che hanno descritto l'uso di Lubiprostone ( Amitiza ) nel trattamento della costipazione ...
Leggi articolo
La resezione neurochirurgica rappresenta il trattamento standard dell’astrocitoma subependimale a cellule giganti in pazienti con sclerosi tuberosa complessa, ma Everolimus ...
Leggi articolo
Un nuovo approccio per il trattamento della fibrosi cistica coinvolge il miglioramento della funzione del regolatore della conduttanza transmembrana della ...
Leggi articolo
Le opzioni di trattamento per i pazienti con forme indolenti di mastocitosi restano inadeguate con iper-attivazione dei mastociti responsabili di ...
Leggi articolo
Firdapse è un medicinale contenente il principio attivo Amifampridina, che trova indicazione nel trattamento dei sintomi della sindrome miastenica di ...
Leggi articolo
È stato studiato l'impatto del trattamento con Tetraidrobiopterina ( BH4 ) sulla tolleranza alla fenilalanina, e stato nutrizionale in pazienti ...
Leggi articolo
L'osservazione clinica e il trattamento dei bambini con sitosterolemia è stata segnalata raramente.
Sono state riportate le osservazioni cliniche, biochimiche, ...
Leggi articolo
L'angioedema ereditario è una rara malattia, debilitante e potenzialmente fatale caratterizzata da attacchi acuti di edema che possono colpire addome ...
Leggi articolo
La sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi di tipo II, MPS II ) è una rara malattia da accumulo lisosomiale collegata ...
Leggi articolo
La glicogenosi di tipo II è una malattia lisosomiale dovuta a deficit di alfa-glucosidasi acida.
La terapia enzimatica sostitutiva con alfa-Glucosidasi ...
Leggi articolo
Uno studio ha valutato l'efficacia di 2-cloro-2'-deossiadenosina ( 2-CdA; Cladribina; Litak ) somministrata per via sottocutanea in combinazione con Rituximab ...
Leggi articolo
Berinert è un inibitore umano della C1-esterasi, che trova indicazione nel trattamento degli episodi acuti di angioedema ereditario di tipo ...
Leggi articolo
Sono stati pubblicati su The New England Journal of Medicine ( NEJM ) i risultati dello studio LOTS ( Late-Onset ...
Leggi articolo
Il tumore miofibroblastico infiammatorio è una particolare neoplasia mesenchimale caratterizzata da una proliferazione delle cellule fusate con infiltrato infiammatorio.
Circa la ...
Leggi articolo
Il trattamento in vitro delle cellule NF2-deficienti con inibitori del recettore del fattore di crescita epidermico ( EGFR ) può ...
Leggi articolo
La sindrome vascolare di Ehlers-Danlos è una rara e grave patologia che causa dissezioni e rotture delle arterie che possono ...
Leggi articolo
Due studi di fase 2, in aperto, hanno analizzato Eculizumab ( Soliris ) come trattamento per i pazienti affetti da ...
Leggi articolo
La malattia di Pompe è una miopatia metabolica causata da una mancanza della alfa-glucosidasi acida, un enzima che degrada il ...
Leggi articolo
La terapia di sostituzione enzimatica rappresenta la cura standard per la malattia di Gaucher sintomatica.
Ricercatori del Shaare Zedek Medical Center, ...
Leggi articolo
Ricercatori del Baylor Research Institute a Dallas negli Stati Uniti, hanno compiuto uno studio prospettico di 4 anni con l’obiettivo ...
Leggi articolo