È stato compiuto uno studio che si è avvalso dell’Hunter Outcome Survey ( HOS ), un database internazionale, per valutare ...
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Uno studio retrospettivo ha valutato la sicurezza e l'efficacia della terapia enzimatica sostitutiva con Agalsidasi alfa ( Replagal ) per ...
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È stata analizzata una serie di casi che hanno descritto l'uso di Lubiprostone ( Amitiza ) nel trattamento della costipazione ...
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La resezione neurochirurgica rappresenta il trattamento standard dell’astrocitoma subependimale a cellule giganti in pazienti con sclerosi tuberosa complessa, ma Everolimus ...
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Un nuovo approccio per il trattamento della fibrosi cistica coinvolge il miglioramento della funzione del regolatore della conduttanza transmembrana della ...
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Le opzioni di trattamento per i pazienti con forme indolenti di mastocitosi restano inadeguate con iper-attivazione dei mastociti responsabili di ...
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Firdapse è un medicinale contenente il principio attivo Amifampridina, che trova indicazione nel trattamento dei sintomi della sindrome miastenica di ...
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È stato studiato l'impatto del trattamento con Tetraidrobiopterina ( BH4 ) sulla tolleranza alla fenilalanina, e stato nutrizionale in pazienti ...
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L'osservazione clinica e il trattamento dei bambini con sitosterolemia è stata segnalata raramente.
Sono state riportate le osservazioni cliniche, biochimiche, ...
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L'angioedema ereditario è una rara malattia, debilitante e potenzialmente fatale caratterizzata da attacchi acuti di edema che possono colpire addome ...
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La sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi di tipo II, MPS II ) è una rara malattia da accumulo lisosomiale collegata ...
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La glicogenosi di tipo II è una malattia lisosomiale dovuta a deficit di alfa-glucosidasi acida.
La terapia enzimatica sostitutiva con alfa-Glucosidasi ...
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Uno studio ha valutato l'efficacia di 2-cloro-2'-deossiadenosina ( 2-CdA; Cladribina; Litak ) somministrata per via sottocutanea in combinazione con Rituximab ...
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Berinert è un inibitore umano della C1-esterasi, che trova indicazione nel trattamento degli episodi acuti di angioedema ereditario di tipo ...
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Sono stati pubblicati su The New England Journal of Medicine ( NEJM ) i risultati dello studio LOTS ( Late-Onset ...
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Il tumore miofibroblastico infiammatorio è una particolare neoplasia mesenchimale caratterizzata da una proliferazione delle cellule fusate con infiltrato infiammatorio.
Circa la ...
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Il trattamento in vitro delle cellule NF2-deficienti con inibitori del recettore del fattore di crescita epidermico ( EGFR ) può ...
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La sindrome vascolare di Ehlers-Danlos è una rara e grave patologia che causa dissezioni e rotture delle arterie che possono ...
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Due studi di fase 2, in aperto, hanno analizzato Eculizumab ( Soliris ) come trattamento per i pazienti affetti da ...
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La malattia di Pompe è una miopatia metabolica causata da una mancanza della alfa-glucosidasi acida, un enzima che degrada il ...
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La terapia di sostituzione enzimatica rappresenta la cura standard per la malattia di Gaucher sintomatica.
Ricercatori del Shaare Zedek Medical Center, ...
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Ricercatori del Baylor Research Institute a Dallas negli Stati Uniti, hanno compiuto uno studio prospettico di 4 anni con l’obiettivo ...
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La malattia di Wilson è una malattia genetica che agisce sull’accumulo di rame, con conseguente insufficienza epatica e deterioramento neurologico.
I ...
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Vpriv, il cui principio attivo è Velaglucerasi alfa, trova indicazione come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine nei pazienti con ...
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I dati di uno studio clinico di fase III ( TKT-034 ), disegnato per valutare la sicurezza del passaggio da ...
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L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) per via iniettiva nel trattamento della ...
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Sono stati presentati i nuovi dati di uno studio clinico di fase III ( studio 039 ) disegnato per valutare ...
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Naglazyme trova impiego nel trattamento dei pazienti con mucopolisaccaridosi VI ( MPS VI o sindrome di Maroteaux-Lamy ). Questa malattia ...
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La fenilchetonuria è un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi, che causa un grave ritardo mentale se non trattato precocemente ...
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L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante, potenzialmente minacciante la vita, caratterizzata da ricorrenti attacchi autolimitanti di edema, che coinvolgono ...
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