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Idursulfasi per la sindrome di Hunter in bambini di età inferiore ai 6 anni

È stato compiuto uno studio che si è avvalso dell’Hunter Outcome Survey ( HOS ), un database internazionale, per valutare ...
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Sicurezza di Agalsidasi alfa nei bambini sotto i 7 anni con malattia di Fabry

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Lubiprostone, un attivatore del canale del cloro, per la costipazione negli adulti affetti da fibrosi cistica

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Astrocitoma subependimale a cellule giganti nella sclerosi tuberosa: trattamento con Everolimus

La resezione neurochirurgica rappresenta il trattamento standard dell’astrocitoma subependimale a cellule giganti in pazienti con sclerosi tuberosa complessa, ma Everolimus ...
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Fibrosi cistica e mutazione G551D-CFTR: effetto di Ivacaftor

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Trattamento della mastocitosi sistemica e cutanea con handicap con Masitinib

Le opzioni di trattamento per i pazienti con forme indolenti di mastocitosi restano inadeguate con iper-attivazione dei mastociti responsabili di ...
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Sindrome miastenica di Lambert-Eaton: trattamento con Firdapse

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Terapia con BH4 per la fenilchetonuria nei bambini: impatto su stato nutrizionale e assunzione

È stato studiato l'impatto del trattamento con Tetraidrobiopterina ( BH4 ) sulla tolleranza alla fenilalanina, e stato nutrizionale in pazienti ...
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Sitosterolemia: trattamento e analisi genetiche in neonati e bambini

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Attacchi acuti di angioedema ereditario: tempo di risposta al trattamento con Ecallantide

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Glicogenosi di tipo II a insorgenza tardiva, trattamento con terapia enzimatica sostitutiva

La glicogenosi di tipo II è una malattia lisosomiale dovuta a deficit di alfa-glucosidasi acida. La terapia enzimatica sostitutiva con alfa-Glucosidasi ...
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Macroglobulinemia di Waldenstrom: trattamento di combinazione con Rituximab e Cladribina

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Episodi acuti di angioedema ereditario: Berinert, speciali avvertenze e precauzioni per l'uso

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Alglucosidasi alfa per il trattamento della malattia di Pompe nei pazienti con insorgenza tardiva

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Tumore miofibroblastico infiammatorio: Xalkori, un inibitore di ALK

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Erlotinib per schwannoma vestibolare progressivo nella neurofibromatosi 2

Il trattamento in vitro delle cellule NF2-deficienti con inibitori del recettore del fattore di crescita epidermico ( EGFR ) può ...
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Sindrome emolitico-uremica atipica: trattamento con Soliris

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