La transcobalamina ( transcobalamina II ) trasporta la vitamina B12 ( Cobalamina ) nelle cellule.
La carenza di transcobalamina è ...
Leggi articolo
L'asse somatotropo ( ormone della crescita e fattore di crescita insulino-simile ) svolge un ruolo nei deficit cognitivi osservati con ...
Leggi articolo
La miopatia di Bethlem rappresenta un’entità clinica ben definita tra i disturbi legati al collagene VI ed è caratterizzata da ...
Leggi articolo
La sindrome del Cri du Chat, o del grido di gatto, viene anche detta delezione del braccio corto del cromosoma ...
Leggi articolo
La sindrome di Klippel-Trenaunay è una malformazione capillare linfatico-venosa associata a ipertrofia dei tessuti molli e dello scheletro di uno ...
Leggi articolo
Difetti nel metabolismo o nella rigenerazione della tetraidrobiopterina ( BH4 ) sono stati inizialmente scoperti in pazienti con iperfenilalaninemia con ...
Leggi articolo
La poliposi adenomatosa familiare è caratterizzata dallo sviluppo di centinaia di migliaia di adenomi nel retto e nel colon durante ...
Leggi articolo
Le sindromi di deplezione del DNA mitocondriale costituiscono un gruppo di disordini recessivi autosomici, caratterizzati da un ridotto numero di ...
Leggi articolo
Le malattie pediatriche del neurotrasmettitore sono un gruppo di disordini ereditari attribuibili a un disturbo del metabolismo del neurotrasmettitore.
Le monoamine, ...
Leggi articolo
I miglioramenti ottenuti nel trattamento dei bambini con acidemie organiche ha prodotto un aumento della sopravvivenza nell’età adulta.
Ricercatori del National ...
Leggi articolo
La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da ...
Leggi articolo
Le mucopolisaccaridosi, un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale di natura genetica, sono associate a significativa morbilità.
A causa di specifiche ...
Leggi articolo
La neurofibromatosi di tipo 2 è una patologia che predispone ai tumori caratterizzata dallo sviluppo di schwanomi e meningiomi multipli.
La ...
Leggi articolo
La protoporfiria eritropoietica è un disturbo ereditario della via metabolica dell’eme caratterizzato dall’accumulo di protoporfirina in sangue, eritrociti e tessuti ...
Leggi articolo
La sindrome di Sheldon-Hall ( SHS ) è una rara malattia congenita caratterizzata da contratture delle articolazioni distali degli arti, ...
Leggi articolo
La sindrome di Jacobsen è una sindrome dei geni contigui MCA/MR causata da delezione parziale del braccio lungo del cromosoma ...
Leggi articolo
La malattia di Pompe causa gravi sintomi muscolo-scheletrici, respiratori e cardiaci, ad andamento progressivo, debilitanti e che spesso mettono a ...
Leggi articolo
I Ricercatori dell’Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr hanno identificato il meccanismo molecolare alla base di una ...
Leggi articolo
Le porfirie rappresentano un gruppo di malattie ereditarie che interessano enzimi coinvolti nella biosintesi dell’eme, e che portano a iperproduzione ...
Leggi articolo
A causa della limitata disponibilità sul mercato della specialità medicinale Cerezyme ( Imiglucerasi ) prodotta da Genzyme, con conseguente contingentamento ...
Leggi articolo
L’epilessia dipendente dal piridossale 5-fosfato ( P5P ) è una condizione caratterizzata dall’insorgenza di crisi convulsive subito dopo la nascita, ...
Leggi articolo
L'emofilia è una malattia, congenita ed ereditaria, del sangue, in cui vi è una produzione ridotta o assente di alcuni ...
Leggi articolo
La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ( MRKH ) è un'aplasia congenita dell'utero e della porzione superiore della vagina a causa di ...
Leggi articolo
La sindrome di Loeys-Dietz ( LDS ) è una rara malattia autosomica dominante che coinvolge la cute, il sistema cardiovascolare, ...
Leggi articolo
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Kalbitor ( Ecallantide ) per il trattamento in acuto dell’edema nei ...
Leggi articolo
Le cellule staminali derivate dal tessuto adiposo sono facilmente accessibili e secernono diversi fattori di crescita.
Ricercatori del Seoul National University ...
Leggi articolo
Le principali manifestazioni cliniche nella malattia di Fabry sono rappresentate dalle complicanze cardiovascolari, tra cui la malattia cerebrovascolare, renale e ...
Leggi articolo
La sindrome di Gradenigo è una rara malattia, caratterizzata dalla triade otite media, dolore nella regione innervata dalla prima e ...
Leggi articolo
L’angioedema ereditario è stato descritto per la prima volta nel 19° secolo. Negli ultimi 50 anni, sono stati fatti progressi ...
Leggi articolo
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha informato i medici riguardo alla possibile contaminazione di diversi prodotti di Genzyme ...
Leggi articolo
Le anormalità craniofacciali e l’aumentata tendenza al collasso della faringe legata ad anomalie del tessuto connettivo suggeriscono la possibilità di ...
Leggi articolo
La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da ...
Leggi articolo
La malattia di Gaucher è un disordine da accumulo lisosomiale, caratterizzato da anemia e trombocitopenia, epatosplenomegalia e coinvolgimento scheletrico.
Il trattamento ...
Leggi articolo
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Berinert, il primo trattamento per gli attacchi addominali acuti e gonfiore ...
Leggi articolo
E’ stata valutata l’aspettativa di vita e le cause di morte tra i pazienti con malattia di Fabry, una malattia ...
Leggi articolo
L’EMEA ( European Medicines Agency ) ha aggiornato le raccomandazioni del giugno 2009 per definire le priorità nel trattamento dei ...
Leggi articolo
L’EMEA ( European Medicines Agency ) è stata informata da Genzyme, il titolare dell’autorizzazione all’immissione in commercio di Cerezyme ( ...
Leggi articolo
L’EMEA ( European Medicines Agency ) ha aggiornato le raccomandazioni del giugno 2009 per definire le priorità nel trattamento dei ...
Leggi articolo
La sindrome di Pendred è una malattia genetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta, generalmente prima dell’adolescenza, con sordità ...
Leggi articolo
La malattia di Tay-Sachs o gangliosidosi GM2 è una rara cerebrosidosi genetica dovuta a deficit dell’enzima esosaminidasi A, un enzima ...
Leggi articolo
La gestione della mucopolisaccaridosi di tipo I non è ben definita a causa della rarità della malattia ( circa 1 ...
Leggi articolo
Le caratteristiche cliniche della malattia di Fabry includono neuropatia delle piccole fibre, così come microangiopatia e macroangiopatia con ictus prematuro.
La ...
Leggi articolo
Una serie di casi ha dimostrato che il carcinoma cutaneo a cellule squamose potenzialmente letale insorge nei pazienti con epidermolisi ...
Leggi articolo
Osteopetrosi ( malattia delle ossa di marmo ) è un termine descrittivo che si riferisce a un gruppo di malattie ...
Leggi articolo
Il termine distrofia corneale racchiude un gruppo eterogeneo di malattie corneali bilaterali non-infiammatorie determinate geneticamente che sono ristrette alla cornea.
Il ...
Leggi articolo
La sindrome di Jacobsen è una sindrome da geni contigui MCA/MR causata da una parziale delezione del braccio lungo del ...
Leggi articolo
La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da progressiva paralisi muscolare che riflette la degenerazione ...
Leggi articolo
La tetralogia di Fallot è una malformazione cardiaca congenita che consiste in una comunicazione intraventricolare, nota anche come difetto settale ...
Leggi articolo
La colestasi familiare intraepatica progressiva ( PFIC ) si riferisce a un gruppo eterogeneo di disturbi autosomici recessivi dell’età pediatrica ...
Leggi articolo
Nella malattia di Fabry, l’accumulo progressivo dei glicolipidi conduce a un danno d’organo; tuttavia l’incidenza di eventi renali, cardiaci e ...
Leggi articolo
La sindrome di Kleine-Levin, talvolta riferita come malattia di Rip van Winkle, è un raro disturbo del sonno, che colpisce ...
Leggi articolo
La malattia di Fabry è una malattia clinicamente eterogenea e multisistemica, caratterizzata da una significativa escrezione urinaria di globotriaosilceramide [ ...
Leggi articolo
I ricercatori dell’Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr hanno identificato il meccanismo molecolare alla base di una rara malattia genetica, ...
Leggi articolo
Un gruppo di Ricercatori del TIGET di Milano ha valutato l’esito a lungo termine della terapia genica per l’immunodeficienza grave ...
Leggi articolo
Ricercatori dell’University Hospital Gasthuisberg di Lovanio, in Belgio, hanno condotto uno studio clinico per analizzare la fertilità negli uomini adulti ...
Leggi articolo
L’omocisteinuria è un disordine metabolico, associato a difetti nei geni codificanti gli enzimi del metabolismo della metionina.
Le principali caratteristiche cliniche ...
Leggi articolo
Rinoscleroma è una rara malattia granulomatosa ad andamento cronico del tratto respiratorio superiore che è associata a infezioni da Klebsiella ...
Leggi articolo
Gli angiocheratomi sono frequenti manifestazioni della malattia di Fabry.
Diventano, generalmente, manifesti durante l’infanzia e possono causare importanti problemi cosmetici.
L’attuale trattamento ...
Leggi articolo
La sarcoidosi in età pediatrica è un raro disordine granulomatoso multisistemico di eziologia sconosciuta.
Prevalentemente sono colpiti pazienti di età compresa ...
Leggi articolo
La malattia di Fabry è causata da una deficienza dell’alfa-galattosidasi A, con conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle ...
Leggi articolo