Un gruppo di Ricercatori del TIGET di Milano ha valutato l’esito a lungo termine della terapia genica per l’immunodeficienza grave ...
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Ricercatori dell’University Hospital Gasthuisberg di Lovanio, in Belgio, hanno condotto uno studio clinico per analizzare la fertilità negli uomini adulti ...
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L’omocisteinuria è un disordine metabolico, associato a difetti nei geni codificanti gli enzimi del metabolismo della metionina.
Le principali caratteristiche cliniche ...
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Rinoscleroma è una rara malattia granulomatosa ad andamento cronico del tratto respiratorio superiore che è associata a infezioni da Klebsiella ...
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Gli angiocheratomi sono frequenti manifestazioni della malattia di Fabry.
Diventano, generalmente, manifesti durante l’infanzia e possono causare importanti problemi cosmetici.
L’attuale trattamento ...
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La sarcoidosi in età pediatrica è un raro disordine granulomatoso multisistemico di eziologia sconosciuta.
Prevalentemente sono colpiti pazienti di età compresa ...
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La malattia di Fabry è causata da una deficienza dell’alfa-galattosidasi A, con conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle ...
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L’ipertensione polmonare si presenta in circa il 30% degli adulti con malattia a cellule falciformi ed è un fattore di ...
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La malattia di Gaucher è il più comune disordine di accumulo lisosomiale, causato da una deficienza dell’enzima glucocerebrosidasi.
L’attuale trattamento della ...
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Il trapianto di cellule staminali è la sola cura attualmente disponibile per i pazienti con talassemia.
I risultati dei trapianti in ...
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L’obiettivo dei Ricercatori del Texas Children’s Hospital a Houston negli Stati Uniti, è stato quello di descrivere lo spettro dei ...
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Ricercatori dell’Ospedale Belcolle di Viterbo hanno coordinato uno studio che ha valutato gli effetti della terapia di sostituzione enzimatica con ...
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Le mutazioni nel gene della glucocerebrosidasi ( GBA ) sono alla base della malattia di Gaucher e possono essere associate ...
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Ricercatori finlandesi hanno osservato che diversi loro pazienti con distrofia miotonica di tipo 2 ( DM2 ) e mutazione positiva, ...
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Il mixoma corneale primario è una condizione estremamente rara, mentre i mixomi corneali secondari sono più comuni ed hanno origine ...
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Le miopatie correlate al collagene VI comprendono due principali forme: miopatia di Bethlem e la distrofia muscolare congenita di Ullrich.
Queste ...
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La dermatomiosite è una miopatia infiammatoria idiopatica spesso associata ad una sottostante malignità.
L’incidenza di questa condizione è di circa 1 ...
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La malattia di Fabry è una patologia sottostimata nelle donne. I sintomi sono stati considerati rari e di solito lievi ...
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Le distrofinopatie, che comprendono la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia muscolare di Becker e la cardiomiopatia dilatativa X-correlata, sono ...
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La dermatosi bollosa IgA lineare è una rara malattia autoimmune, causata da autoanticorpi IgA circolanti, diretti contro gli antigeni della ...
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Ricercatori del Charles University di Praga nella Repubblica Ceca hanno descritto i cambiamenti strutturali e funzionali della malattia di Fabry.
Un ...
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La cardiomiopatia di Fabry è caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra.
Ricercatori dell’Hospital Clinico San Carlos di Madrid in Spagna, si sono ...
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E’ stato riportato il caso di un pilomatricoma multiplo in un paziente con distrofia miotonica.
Il pilomatricoma, anche noto come epitelioma ...
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La malattia di Gaucher di tipo 1 è il più frequente disordine autosomico recessivo tra gli ebrei Ashkenazi; ma per ...
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Ricercatori dell’University Hospital Arnau de Vilanova a Lleida in Spagna, hanno segnalato un nuovo pedigree della malattia di Fabry, che ...
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La sindrome delle unghie gialle è una rara condizione, definita dalla presenza di unghie gialle, associate a linfedema e/o a ...
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La sindrome di Good è una rara immunodeficienza ad insorgenza in età adulta, caratterizzata da ipogammaglobulinemia e timoma.
Medici del Policlinico ...
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Il malfunzionamento dell’uromodulina è stato riscontrato in diverse nefropatie tubulointerstiziali autosomiche dominanti associate a iperuricemia, artrite gottosa, nefropatia iperuricemica giovanile ...
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La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale associata al cromosoma X, causata da deficienza dell’alfa galattosidasi A.
Uno studio ha ...
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Le fluttuazioni degli ormoni sessuali può scatenare attacchi di angioedema nelle donne con angioedema ereditario. Terapie combinate di contraccettivi orali, ...
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L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante, caratterizzata dalla deficienza dell’inibitore del primo componente del sistema complemento ( C1-INH ), ...
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La malattia di Tangier è un malattia ereditaria a carattere autosomico recessivo, caratterizzata da livelli ematici estremamente ridotti di lipoproteine ...
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L’EMEA ( European Medicines Agency ) ha approvato Firazyr, il primo trattamento per attacchi acuti di angioedema ereditario.
Si stima che ...
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La malattia di Moyamoya è un disordine cerebrovascolare progressivo, raro, caratterizzato da stenosi o occlusione delle arterie carotidee interne bilaterali, ...
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Ricercatori del National Human Genome Research Institute a Bethesda negli Stati Uniti hanno esaminato lo spettro e la prevalenza di ...
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In Gran Bretagna hanno confrontato la frequenza dell’aspetto a binario endocardico nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica e malattia di Anderson-Fabry.
Uno ...
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Ricercatori della Turku University, in Finlandia, hanno esaminato i segni ed i sintomi neurologici di 12 donne con malattia di ...
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Il rachitismo di tipo I dipendente dalla vitamina D ( VDDR I ) è una rara condizione ereditaria causata da ...
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La malattia di Fabry è caratterizzata da un’elevata incidenza e comparsa precoce di neuropatia dolorosa.
La diagnosi precoce della malattia riveste ...
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Il momento più appropriato per effettuare lo screening per la malattia di Fabry è l’età scolare. Per questo motivo sono ...
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La malattia di Anderson-Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da un deficit di alfa-galattosidasi ...
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Le malattie lisosomiali sono malattie rare di origine genetica, clinicamente eterogenee.
L’alterazione genetica di uno degli enzimi deputati alla degradazione ...
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La sarcoidosi è un disordine granulomatoso multisistemico di eziologia sconosciuta.
Il decorso clinico imprevedibile della malattia ha indotto a ricercare i ...
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La malattia di Fabry, una malattia da accumulo lisosomiale, può essere diagnosticata dimostrando un deficit dell’attività dell’enzima alfa-galattosidasi A mediante ...
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La precoce individuazione della disfunzione miocardica nella malattia di Fabry ha evidenziato alterazioni strutturali dei miofilamenti.
Un totale di 6 pazienti ...
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La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale, che è distinta in 3 tipi:
Il tipo I della malattia ...
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La malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale, è un raro disordine autosomico recessivo, caratterizzato da ...
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Le informazioni riguardo alle caratteristiche patologiche renali nella malattia di Fabry nei soggetti in età pediatrica è limitata.
Ricercatori dell’Hankeland University ...
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Quasi il 15-20% dei pazienti con malattia di Kawasaki non risponde agli alti dosaggi di gammaglobuline per via endovenosa.
Ricercatori dell’Osaka ...
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La malattia di Kawasaki è una vasculite acuta autolimitante dell’infanzia.
La frequenza della malattia è in aumento, la mancanza di mezzi ...
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La diagnosi di sindrome di Marfan si basa inizialmente su criteri clinici.
Tuttavia, il numero di portatori di mutazioni FBN1, a ...
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L’ectopia lentis ( in cui il cristallino dell’occhio è dislocato rispetto alla normale posizione ) e la sindrome di Marfan ...
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La sindrome di Parinaud o sindrome del mesencefalo dorsale è caratterizzata da paralisi dello sguardo verso l’alto o verso il ...
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L’osteogenesi imperfetta è una rara condizione ereditaria, caratterizzata da fragilità ossea e ridotta massa ossea.
L’osteogenesi imperfetta è classificata, tradizionalmente, dal ...
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La neoplasia endocrina multipla di tipo 2 ( MEN2 ) comprende una serie di sindromi caratterizzate dalla presenza di tumori ...
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La sindrome di Kartagener appartiene ad un gruppo eterogeneo di patologie congenite che prendono il nome di discinesia ciliare primaria.
La ...
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La sindrome di Rokitansky è la seconda causa più comune di amenorrea primaria dopo la disgenesia gonadica.
La sindrome di ...
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La leucodistrofia metacromatica è causata dalla deficienza dell’enzima arilsulfatasi A. L’assenza di questo enzima provoca un accumulo di solfatidi che ...
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La mucopolisaccaridosi IVA ( MPS IVA, sindrome di Morquio A ) è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da deficienza ...
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Ricercatori degli Istituti Ortopedici Rizzoli di Bologna hanno esaminato il profilo di espressione genetica e gli aspetti istologici della cartilagine ...
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