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Fibrosi polmonare idiopatica e progressiva: Admilparant, un antagonista LPA1, riduce il declino della funzione polmonare

Uno studio di fase 2 ha mostrato che l’assunzione per 26 settimane di Admilparant, un antagonista orale del recettore 1 ...
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Angioedema ereditario, la Commissione europea ha approvato Andembry a base di Garadacimab per la prevenzione degli attacchi ricorrenti

La Commissione europea (CE) ha approvato Andembry, il cui principio attivo è Garadacimab, trattamento mensile che ha come target il ...
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La Commissione europea ha approvato la prima terapia sistemica per pazienti adulti con alcuni tipi di tumori associati alla malattia rara di Von Hippel-Lindau e da carcinoma del rene metastatico

La Commissione Europea ha approvato condizionatamente Welireg ( Belzutifan ), il primo inibitore orale del fattore 2 alfa inducibile dall'ipossia ...
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Inebilizumab per il trattamento di pazienti adulti affetti da disturbi dello spettro della neuromielite ottica con anticorpi anti-acquaporina 4

Inebilizumab ( Uplizna ) è un anticorpo monoclonale umanizzato anti CD-19, per il trattamento di pazienti adulti affetti da disturbi ...
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Studi COMMODORE di fase III: Crovalimab, un anticorpo monoclonale anti-C5 riciclante, nella emoglobinuria parossistica notturna, una malattia ematologica rara

Sono stati presentati i risultati dello studio globale di fase III COMMODORE 2, che ha come obiettivo quello di valutare ...
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Emoglobinuria parossistica notturna: Iptacopan in monoterapia orale migliora i livelli di emoglobina nei pazienti naïve-al-trattamento con inibitori del complemento

Sono stati presentati i risultati dettagliati dello studio di fase III APPOINT-PNH sulla monoterapia orale sperimentale con Iptacopan, un inibitore ...
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Disturbo dello spettro della neuromielite ottica: Soliris

L’Agenzia Italiana del Farmaco ( AIFA ) ha approvato Soliris ( Eculizumab ), un inibitore del complemento C5, come trattamento ...
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Donidalorsen, un inibitore della prekallicreina, per l'angioedema ereditario

Il trattamento con Donidalorsen ha determinato un tasso significativamente inferiore di attacchi di angioedema rispetto al placebo. L'angioedema ereditario è caratterizzato ...
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Miastenia grave generalizzata: dati positivi per Zilucoplan, un inibitore C5, nello studio RAISE

Sono stati annunciati risultati positivi dello studio RAISE che sta valutando il trattamento sperimentale con Zilucoplan, un inibitore peptidico del ...
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Emoglobinuria parossistica notturna: Ravulizumab, il primo inibitore del complemento C5 a lunga durata d'azione

Ravulizumab ( Ultomiris ) trova indicazione nel trattamento dei pazienti adulti affetti da emoglobinuria parossistica notturna ( EPN ) con ...
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Evrysdi per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale 5q nei pazienti di età pari o superiore a 2 mesi

Il Comitato scientifico ( CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency ) ha espresso un giudizio positivo riguardo a Evrysdi ...
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Emofilia A: i pazienti trattati con Emicizumab possono essere sottoposti a piccoli interventi chirurgici senza ulteriore trattamento coagulante preventivo

Nuovi dati dal Congresso dell’International Society on Thrombosis and Hemostasis ( ISTH ) hanno confermato il profilo di sicurezza di ...
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Tafamidis ha dimostrato di ridurre la mortalità e la frequenza dei ricoveri per cause cardiovascolari negli adulti con cardiomiopatia amiloidotica da transtiretina di tipo wild-type o ereditario

E' stato approvato nell'Unione Europea Vyndaqel ( Tafamidis ), una capsula orale da 61 mg una volta al giorno, per ...
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Inefficacia di Tilavonemab nella paralisi sopranucleare progressiva

La paralisi sopranucleare progressiva ( PSP ) è una rara malattia cerebrale che si verifica quando le cellule in specifiche ...
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Studio ELEKTRA con Soticlestat nei bambini con sindrome di Dravet o sindrome di Lennox-Gastaut

Soticlestat è un inibitore orale selettivo, di prima classe, dell’enzima colesterolo 24-idrossilasi ( CH24H ), che è studiato nel trattamento ...
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Rilonacept nel trattamento della pericardite idiopatica ricorrente, una malattia rara autoinfiammatoria

Sulla rivista The New England Journal of Medicine ( NEJM ) sono stati pubblicati i risultati di uno studio internazionale ...
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Spinraza, la prima terapia contro l'atrofia muscolare spinale

L'Agenzia italiana del farmaco, AIFA, ha approvato Spinraza ( Nusinersen ), la prima terapia per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale ...
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Fibrosi cistica: Ivacaftor combinato con nuovi correttori di CFTR, VX-661, VX-152, VX-440

L'obiettivo è quello di estendere nei pazienti con fibrosi cistica l’impiego del potenziatore Ivacaftor ( Kalydeco ) e di coinvolgere ...
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Acido Obeticolico nel trattamento della colangite biliare primitiva

L'Agenzia regolatoria europea. EMA, ha approvato Ocaliva, il cui principio attivo è l'Acido Obeticolico, per il trattamento della colangite biliare ...
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Disturbi ereditari: Cerdelga nel trattamento di lungo periodo dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

La malattia di Gaucher è un raro disturbo ereditario in cui si osserva un deficit di un enzima denominato glucocerebrosidasi ( ...
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Fenilchetonuria: Kuvan nei bambini di età inferiore a 4 anni

La Commissione Europea ha autorizzato un’estensione dell’indicazione di Sapropterina dicloridrato ( Kuvan ) che ne permetterà l’utilizzo in bambini con ...
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rFIXFc per il trattamento dell'emofilia B

rFIXFc è una proteina ricombinante di fusione costituita dal fattore IX della coagulazione connesso al dominio Fc per il trattamento ...
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Eliglustat per os efficace nella malattia di Gaucher di tipo 1

Nel corso del Lysosomal Disease Network WORLD Symposium a san Diego ( California - Stati Uniti ) sono stati presentati ...
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Immunoglobulina più Prednisolone efficace per la prevenzione delle anomalie coronariche nella forma grave della malattia di Kawasaky

Ci sono prove a sostegno del fatto che la terapia con corticosteroidi possa essere di beneficio per il trattamento primario ...
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Attacchi acuti di angioedema ereditario della laringe: FDA approva auto-somministrazione di Berinert

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato l'auto-somministrazione di Berinert, un inibitore della C1 esterasi ( umano ...
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Conseguenze della carenza di Agalsidasi beta nella malattia di Fabry negli adulti

La terapia enzimatica di sostituzione è attualmente l'unica terapia approvata per la malattia di Fabry. Dal giugno 2009, la contaminazione ...
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Fibrosi retroperitoneale idiopatica: confronto tra Prednisone e Tamoxifene

I glucocorticoidi rappresentano il trattamento principale della fibrosi retroperitoneale idiopatica, ma mostrano spesso effetti tossici importanti e molti lavori hanno ...
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Risposta alla terapia enzimatica con Imiglucerasi in bambini, adolescenti e adulti per osteopenia nella malattia di Gaucher in età precoce

Nella malattia di Gaucher, la mutazione del gene per l'acido beta-glucosidasi ( GBA1 ) causa glucocerebrosidasi difettosa, e combinazioni di ...
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Atrofia muscolare spinale e bulbare: efficacia e sicurezza della Dutasteride

L’atrofia muscolare spinale e bulbare è causata da espansione di poliglutamina nel recettore per l’androgeno, che porta a tossicità ligando-dipendente. ...
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Taliglucerasi-alfa, una glucocerebrosidasi ricombinante espressa da cellule vegetali, come nuova terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Gaucher

Taliglucerasi-alfa è una nuova beta-glucocerebrosidasi umana ricombinante derivata da cellule vegetali per la malattia di Gaucher. È stato intrapreso uno studio ...
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