I disordini da accumulo lisosomiale ( LSD ) comprendono un gruppo di malattie causate da una deficienza di enzimi lisosomiali, ...
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La malattia di Pompe è una condizione dovuta a un difetto genetico della sintesi dell'alfa-glucosidasi, un enzima che consente al ...
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La malattia di Pompe, anche denominata glicogenosi di tipo 2, appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di ...
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La fibromatosi di tipo desmoide ( o tumore desmoide o fibromatosi aggressiva ) è una rara patologia che può insorgere ...
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Genzyme ha annunciato di aver avviato le spedizioni del farmaco Fabrazyme ( Agalsidasi beta ), prodotto nel sito di Framingham, ...
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VX-809, un modulatore CFTR ( regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ), ha mostrato di aumentare la densità della ...
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L'osteopetrosi autosomica recessiva ( ARO ) è una malattia geneticamente eterogenea attribuita alla riduzione del riassorbimento osseo da parte degli ...
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Si ritiene che un'attività fisica intensa aumenti il rischio di sanguinamento nei bambini con emofilia, ma l'entità del rischio non ...
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L'Agalsidasi beta ( Fabrazyme ), una forma ricombinante umana della alfa-galattosidasi A ( alfaGAL ), è approvata per l'uso come ...
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Uno studio ha valutato la sicurezza e l’efficacia biochimica ottenute dalla somministrazione endovenosa di AVI-4658, un oligomero morfolino fosforodiamidato in ...
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La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia paralizzante e spesso fatale causata da degenerazione dei neuroni motori ...
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La distrofia muscolare miotonica è un disturbo neuromuscolare multisistemico autosomico dominante caratterizzato da espansioni instabili di ripetizioni nucleotidiche.
Analisi di ...
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In uno studio retrospettivo sono stati analizzati gli esiti a lungo termine e l’attecchimento delle cellule del donatore in 194 ...
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La cardiomiopatia nella distrofia muscolare di Duchenne contribuisce allo scompenso cardiaco e al decesso.
Poiché i pazienti con distrofia muscolare ...
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Sono stati descritti gli esiti a un anno in una coorte nazionale di neonati con gastroschisi.
Hanno partecipato allo studio 301 ...
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La sindrome IFAP è un raro disordine genetico legato al cromosoma X riportato in quasi 40 pazienti.
E' caratterizzata dalla triade ...
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I tumori epiteliali del timo ( timoma e carcinoma ) sono estremamente rari nei bambini.
E’ stata descritta una serie ...
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La carenza di glucosio-6-fosfatasi ( deficit di G6P ), o glicogenosi di tipo I ( GSD I ), è un ...
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I disordini legati al cromosoma X con disgenesia cerebellare ( XLCD ) sono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di ...
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La malattia di Gaucher di tipo 1, una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva, è molto diffusa nella popolazione ebraica ...
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La sindrome di Klippel-Trenaunay è una rara malformazione congenita caratterizzata dalla triade rappresentata da varici, malformazioni dei capillari cutanei e ...
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La fibromatosi aggressiva è un tumore raro di malignità intermedia con forte potenziale di invasività locale e di recidiva e ...
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Uno studio multicentrico e prospettico ha determinato la prevalenza di PHACE ( malformazioni della fossa cerebrale posteriore, anomalie delle arterie, ...
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Le ribosomopatie costituiscono un insieme di disordini in cui anomalie genetiche causano compromissione della biogenesi e della funzione dei ribosomi, ...
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La sindrome di Scheie è la forma più attenuata e più rara delle mucopolisaccaridosi di tipo 1 ( MPS 1 ...
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Un questionario è stato inviato a 27 donne con porfiria acuta riguardo alle complicanze e all'esito della gravidanza. Complessivamente 15 ...
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Poca informazione è disponibile per quanto riguarda la funzione uditiva nei pazienti affetti da malattia di Pompe.
La perdita dell'udito è ...
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Gli studi di follow-up a lungo termine di soggetti affetti da galattosemia hanno indicato che, nonostante una dieta ferrea priva ...
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La mucopolisaccaridosi di tipo IIIB ( MPS IIIB, sindrome di Sanfilippo di tipo B ) è una malattia da accumulo ...
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È stato condotto uno studio allo scopo di testare l’ipotesi che un cuore piccolo associato a un ridotto volume ematico ...
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In uno studio, sono state sequenziate tutte le regioni del genoma codificanti proteine ( exome ) in due membri della ...
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Le forme di iperaldosteronismo primario correggibili chirurgicamente sono caratterizzate da ipersecrezione unilaterale di aldosterone e soppressione della renina, associata a ...
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La malattia di Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un disordine atipico di accumulo lipidico neuroviscerale lisosomiale con ...
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La sindrome acro-cardio-facciale è una rara malattia genetica caratterizzata da malformazioni split-hand/split-foot ( schisi delle mani e dei piedi ), ...
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L'ipotiroidismo congenito si verifica in circa 1 su 2000 neonati e fino a 1 su 4000.
Le manifestazioni cliniche sono ...
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La sindrome di Wolcott-Rallison è una rara malattia autosomica recessiva, caratterizzata da diabete insulino-dipendente non-autoimmune in età neonatale o a ...
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La trisomia X è un'anomalia del cromosoma sessuale con un fenotipo variabile causato dalla presenza di un cromosoma X extra ...
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Il deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina K è un raro disturbo congenito della coagulazione derivante ...
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La sindrome di Rothmund-Thomson ( RTS ) è una genodermatosi che si presenta con una caratteristica eruzione cutanea del viso ...
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La necrolisi epidermica tossica e la sindrome di Stevens-Johnson sono gravi reazioni avverse cutanee ai farmaci, che coinvolgono prevalentemente la ...
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L’epidermolisi bollosa ereditaria comprende una serie di disturbi caratterizzati da formazione di vesciche ricorrenti come risultato di fragilità strutturale all'interno ...
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La sindrome di Benedikt è costituita da un insieme di manifestazioni sintomatiche dovute a una lesione che interessa il tronco ...
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La sindrome di Bernard-Horner, detta anche sindrome oculopupillare, è il risultato di una paralisi del sistema nervoso simpatico cervicale, le ...
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La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale legata al cromosoma X, associata a grave insufficienza multiorgano e morte prematura. ...
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La malattia di Fabry, un disturbo di accumulo legato al cromosoma X causato da difetti nell'attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, ...
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La comparsa precoce della neuropatia delle piccole fibre è una caratteristica comune della malattia di Fabry, un disordine da accumulo, ...
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E’ stato svolto uno studio per la caratterizzazione della progressione della malattia renale in adulti con malattia di Fabry non-trattati. ...
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I sintomi neuropsichiatrici, soprattutto deficit cognitivi fino a demenza e sindromi depressive, sono stati descritti più volte nella malattia di ...
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La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria legata al cromosoma X, causata da una carenza congenita ...
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La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale legata al cromosoma X associata a grave insufficienza multiorgano e morte prematura.
L’obiettivo ...
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La terapia avanzata per l'ipertensione arteriosa polmonare nel contesto di malattia cardiaca congenita ( sindrome di Eisenmenger ) migliora l'emodinamica ...
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Nella malattia di Gaucher, la deficienza di glucocerebrosidasi lisosomiale causa accumulo di glucosilceramide nei lisosomi dei macrofagi.
Gli epatociti non accumulano ...
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Nella malattia di Gaucher, la carenza di glucocerebrosidasi lisosomiale comporta accumulo di glucosilceramide nei lisosomi dei macrofagi.
Gli epatociti non ...
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La transcobalamina ( transcobalamina II ) trasporta la vitamina B12 ( Cobalamina ) nelle cellule.
La carenza di transcobalamina è ...
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L'asse somatotropo ( ormone della crescita e fattore di crescita insulino-simile ) svolge un ruolo nei deficit cognitivi osservati con ...
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La miopatia di Bethlem rappresenta un’entità clinica ben definita tra i disturbi legati al collagene VI ed è caratterizzata da ...
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La sindrome del Cri du Chat, o del grido di gatto, viene anche detta delezione del braccio corto del cromosoma ...
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La sindrome di Klippel-Trenaunay è una malformazione capillare linfatico-venosa associata a ipertrofia dei tessuti molli e dello scheletro di uno ...
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Difetti nel metabolismo o nella rigenerazione della tetraidrobiopterina ( BH4 ) sono stati inizialmente scoperti in pazienti con iperfenilalaninemia con ...
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La poliposi adenomatosa familiare è caratterizzata dallo sviluppo di centinaia di migliaia di adenomi nel retto e nel colon durante ...
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