L’Agenzia Italiana del Farmaco ( AIFA ) ha approvato Soliris ( Eculizumab ), un inibitore del complemento C5, come trattamento ...
Leggi articolo
Il trattamento con Donidalorsen ha determinato un tasso significativamente inferiore di attacchi di angioedema rispetto al placebo.
L'angioedema ereditario è caratterizzato ...
Leggi articolo
Sono stati annunciati risultati positivi dello studio RAISE che sta valutando il trattamento sperimentale con Zilucoplan, un inibitore peptidico del ...
Leggi articolo
Ravulizumab ( Ultomiris ) trova indicazione nel trattamento dei pazienti adulti affetti da emoglobinuria parossistica notturna ( EPN ) con ...
Leggi articolo
Il Comitato scientifico ( CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency ) ha espresso un giudizio positivo riguardo a Evrysdi ...
Leggi articolo
E' stato approvato nell'Unione Europea Vyndaqel ( Tafamidis ), una capsula orale da 61 mg una volta al giorno, per ...
Leggi articolo
La paralisi sopranucleare progressiva ( PSP ) è una rara malattia cerebrale che si verifica quando le cellule in specifiche ...
Leggi articolo
Soticlestat è un inibitore orale selettivo, di prima classe, dell’enzima colesterolo 24-idrossilasi ( CH24H ), che è studiato nel trattamento ...
Leggi articolo
Sulla rivista The New England Journal of Medicine ( NEJM ) sono stati pubblicati i risultati di uno studio internazionale ...
Leggi articolo
L'Agenzia italiana del farmaco, AIFA, ha approvato Spinraza ( Nusinersen ), la prima terapia per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale ...
Leggi articolo
L'obiettivo è quello di estendere nei pazienti con fibrosi cistica l’impiego del potenziatore Ivacaftor ( Kalydeco ) e di coinvolgere ...
Leggi articolo
L'Agenzia regolatoria europea. EMA, ha approvato Ocaliva, il cui principio attivo è l'Acido Obeticolico, per il trattamento della colangite biliare ...
Leggi articolo
La malattia di Gaucher è un raro disturbo ereditario in cui si osserva un deficit di un
enzima denominato glucocerebrosidasi ( ...
Leggi articolo
La Commissione Europea ha autorizzato un’estensione dell’indicazione di Sapropterina dicloridrato ( Kuvan ) che ne permetterà l’utilizzo in bambini con ...
Leggi articolo
rFIXFc è una proteina ricombinante di fusione costituita dal fattore IX della coagulazione connesso al dominio Fc per il trattamento ...
Leggi articolo
Nel corso del Lysosomal Disease Network WORLD Symposium a san Diego ( California - Stati Uniti ) sono stati presentati ...
Leggi articolo
Ci sono prove a sostegno del fatto che la terapia con corticosteroidi possa essere di beneficio per il trattamento primario ...
Leggi articolo
La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato l'auto-somministrazione di Berinert, un inibitore della C1 esterasi ( umano ...
Leggi articolo
La terapia enzimatica di sostituzione è attualmente l'unica terapia approvata per la malattia di Fabry.
Dal giugno 2009, la contaminazione ...
Leggi articolo
I glucocorticoidi rappresentano il trattamento principale della fibrosi retroperitoneale idiopatica, ma mostrano spesso effetti tossici importanti e molti lavori hanno ...
Leggi articolo
Nella malattia di Gaucher, la mutazione del gene per l'acido beta-glucosidasi ( GBA1 ) causa glucocerebrosidasi difettosa, e combinazioni di ...
Leggi articolo
L’atrofia muscolare spinale e bulbare è causata da espansione di poliglutamina nel recettore per l’androgeno, che porta a tossicità ligando-dipendente. ...
Leggi articolo
Taliglucerasi-alfa è una nuova beta-glucocerebrosidasi umana ricombinante derivata da cellule vegetali per la malattia di Gaucher.
È stato intrapreso uno studio ...
Leggi articolo
È stato condotto uno studio per valutare efficacia e sicurezza di Clobazam ( Onfi ), una 1,5-benzodiazepina, come terapia aggiuntiva ...
Leggi articolo
Ivacaftor ( Kalydeco ) è un farmaco per il trattamento della fibrosi cistica nei pazienti che presentano mutazione G551D nel ...
Leggi articolo
Una piccola serie di casi ha mostrato che una combinazione di Micofenolato Mofetile ( CellCept ) e Prednisone ( Deltacortene ...
Leggi articolo
La malattia di Huntington è un disturbo neurodegenerativo progressivo, caratterizzato da deficit motori, cognitivi e comportamentali.
Pridopidina appartiene a una ...
Leggi articolo
La sindrome di Prader-Willi è un complesso disturbo genetico dello sviluppo neurologico con disfunzione ipotalamica, obesità patologica precoce con iperfagia ...
Leggi articolo
L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha concesso l'approvazione per la commercializzazione di Corifact, fattore XIII ( umano ) ...
Leggi articolo
La malattia di Fabry ( deficit di alfa-galattosidasi A ) è una malattia legata al cromosoma X.
Le donne eterozigoti ...
Leggi articolo