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Disturbo dello spettro della neuromielite ottica: Soliris

L’Agenzia Italiana del Farmaco ( AIFA ) ha approvato Soliris ( Eculizumab ), un inibitore del complemento C5, come trattamento ...
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Donidalorsen, un inibitore della prekallicreina, per l'angioedema ereditario

Il trattamento con Donidalorsen ha determinato un tasso significativamente inferiore di attacchi di angioedema rispetto al placebo. L'angioedema ereditario è caratterizzato ...
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Miastenia grave generalizzata: dati positivi per Zilucoplan, un inibitore C5, nello studio RAISE

Sono stati annunciati risultati positivi dello studio RAISE che sta valutando il trattamento sperimentale con Zilucoplan, un inibitore peptidico del ...
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Emoglobinuria parossistica notturna: Ravulizumab, il primo inibitore del complemento C5 a lunga durata d'azione

Ravulizumab ( Ultomiris ) trova indicazione nel trattamento dei pazienti adulti affetti da emoglobinuria parossistica notturna ( EPN ) con ...
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Evrysdi per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale 5q nei pazienti di età pari o superiore a 2 mesi

Il Comitato scientifico ( CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency ) ha espresso un giudizio positivo riguardo a Evrysdi ...
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Tafamidis ha dimostrato di ridurre la mortalità e la frequenza dei ricoveri per cause cardiovascolari negli adulti con cardiomiopatia amiloidotica da transtiretina di tipo wild-type o ereditario

E' stato approvato nell'Unione Europea Vyndaqel ( Tafamidis ), una capsula orale da 61 mg una volta al giorno, per ...
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Inefficacia di Tilavonemab nella paralisi sopranucleare progressiva

La paralisi sopranucleare progressiva ( PSP ) è una rara malattia cerebrale che si verifica quando le cellule in specifiche ...
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Studio ELEKTRA con Soticlestat nei bambini con sindrome di Dravet o sindrome di Lennox-Gastaut

Soticlestat è un inibitore orale selettivo, di prima classe, dell’enzima colesterolo 24-idrossilasi ( CH24H ), che è studiato nel trattamento ...
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Rilonacept nel trattamento della pericardite idiopatica ricorrente, una malattia rara autoinfiammatoria

Sulla rivista The New England Journal of Medicine ( NEJM ) sono stati pubblicati i risultati di uno studio internazionale ...
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Spinraza, la prima terapia contro l'atrofia muscolare spinale

L'Agenzia italiana del farmaco, AIFA, ha approvato Spinraza ( Nusinersen ), la prima terapia per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale ...
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Fibrosi cistica: Ivacaftor combinato con nuovi correttori di CFTR, VX-661, VX-152, VX-440

L'obiettivo è quello di estendere nei pazienti con fibrosi cistica l’impiego del potenziatore Ivacaftor ( Kalydeco ) e di coinvolgere ...
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Acido Obeticolico nel trattamento della colangite biliare primitiva

L'Agenzia regolatoria europea. EMA, ha approvato Ocaliva, il cui principio attivo è l'Acido Obeticolico, per il trattamento della colangite biliare ...
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Disturbi ereditari: Cerdelga nel trattamento di lungo periodo dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

La malattia di Gaucher è un raro disturbo ereditario in cui si osserva un deficit di un enzima denominato glucocerebrosidasi ( ...
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Fenilchetonuria: Kuvan nei bambini di età inferiore a 4 anni

La Commissione Europea ha autorizzato un’estensione dell’indicazione di Sapropterina dicloridrato ( Kuvan ) che ne permetterà l’utilizzo in bambini con ...
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rFIXFc per il trattamento dell'emofilia B

rFIXFc è una proteina ricombinante di fusione costituita dal fattore IX della coagulazione connesso al dominio Fc per il trattamento ...
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Eliglustat per os efficace nella malattia di Gaucher di tipo 1

Nel corso del Lysosomal Disease Network WORLD Symposium a san Diego ( California - Stati Uniti ) sono stati presentati ...
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Immunoglobulina più Prednisolone efficace per la prevenzione delle anomalie coronariche nella forma grave della malattia di Kawasaky

Ci sono prove a sostegno del fatto che la terapia con corticosteroidi possa essere di beneficio per il trattamento primario ...
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Attacchi acuti di angioedema ereditario della laringe: FDA approva auto-somministrazione di Berinert

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato l'auto-somministrazione di Berinert, un inibitore della C1 esterasi ( umano ...
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Conseguenze della carenza di Agalsidasi beta nella malattia di Fabry negli adulti

La terapia enzimatica di sostituzione è attualmente l'unica terapia approvata per la malattia di Fabry. Dal giugno 2009, la contaminazione ...
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Fibrosi retroperitoneale idiopatica: confronto tra Prednisone e Tamoxifene

I glucocorticoidi rappresentano il trattamento principale della fibrosi retroperitoneale idiopatica, ma mostrano spesso effetti tossici importanti e molti lavori hanno ...
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Risposta alla terapia enzimatica con Imiglucerasi in bambini, adolescenti e adulti per osteopenia nella malattia di Gaucher in età precoce

Nella malattia di Gaucher, la mutazione del gene per l'acido beta-glucosidasi ( GBA1 ) causa glucocerebrosidasi difettosa, e combinazioni di ...
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Atrofia muscolare spinale e bulbare: efficacia e sicurezza della Dutasteride

L’atrofia muscolare spinale e bulbare è causata da espansione di poliglutamina nel recettore per l’androgeno, che porta a tossicità ligando-dipendente. ...
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Taliglucerasi-alfa, una glucocerebrosidasi ricombinante espressa da cellule vegetali, come nuova terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Gaucher

Taliglucerasi-alfa è una nuova beta-glucocerebrosidasi umana ricombinante derivata da cellule vegetali per la malattia di Gaucher. È stato intrapreso uno studio ...
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Sindrome di Lennox-Gastaut e trattamento con Clobazam

È stato condotto uno studio per valutare efficacia e sicurezza di Clobazam ( Onfi ), una 1,5-benzodiazepina, come terapia aggiuntiva ...
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Fibrosi cistica: Ivacaftor nei pazienti con mutazione G551D nel gene CFTR

Ivacaftor ( Kalydeco ) è un farmaco per il trattamento della fibrosi cistica nei pazienti che presentano mutazione G551D nel ...
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Fibrosi retroperitoneale: trattamento combinato di Prednisone e Micofenolato Mofetile

Una piccola serie di casi ha mostrato che una combinazione di Micofenolato Mofetile ( CellCept ) e Prednisone ( Deltacortene ...
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Malattia di Huntington: trattamento della funzione motoria con Pridopidina

La malattia di Huntington è un disturbo neurodegenerativo progressivo, caratterizzato da deficit motori, cognitivi e comportamentali. Pridopidina appartiene a una ...
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Aumento della fiducia negli altri e calo dei comportamenti distruttivi con Ossitocina nella sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi è un complesso disturbo genetico dello sviluppo neurologico con disfunzione ipotalamica, obesità patologica precoce con iperfagia ...
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Deficit congenito del fattore XIII: trattamento con Corifact

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha concesso l'approvazione per la commercializzazione di Corifact, fattore XIII ( umano ) ...
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Malattia di Fabry: confronto tra le risposte di donne e uomini alla terapia enzimatica sostitutiva

La malattia di Fabry ( deficit di alfa-galattosidasi A ) è una malattia legata al cromosoma X. Le donne eterozigoti ...
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